Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.

    04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de...

  • Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH

    04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...

  • ¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?

    En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Por qué se produce un síndrome de HHH?

    Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado gen éticamente (codificado). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de los procesos del metabolismo. El síndrome de HHH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SLC25A15 que codifica el transportador intramitocondrial de ornitina ORNT1 . Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir,...
  • Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN

    Del gen a la proteína

    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.

    29/08/2012
    La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil: evolución clínica y estudios genéticos en pacientes españoles.

    15/08/2012
    Antecedentes : La lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (JNCL, NCl3, enfermedad de Batten) generalmente está causada por una deleción de 1,02 kb en el gen que produce la CLN3. Las mutaciones en el gen CLN1pueden estar asociadas con una forma variante de JNCL (vJNCL). Se presenta el curso clínico y los estudios moleculares en 24 pacientes con JNCL recogida desde 1975 a 2010...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil: seguimiento de una serie española.

    15/08/2012
    La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL. Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clí...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea: algoritmo diagnóstico y descripción clínica de las variantes infantil tardía finlandesa (CLN5) y turca (CLN7)

    15/08/2012
    Introducción . Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran...
  • Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido

    Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)

    26/06/2012
    La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...

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