Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2.
Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos clínicos. La edad de inicio de los síntomas clínicos va desde los 18 meses a 3,7 años, y éstos incluyen retraso del habla y convulsiones febriles simples, seguidos de epilepsia. Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años). La regresión clínica se inició por la pérdida de elaborar frases (media de 3,7 años), seguida por la pérdida de la capacidad de caminar y la ausencia de lenguaje (mediana de 4,5 años). Los pacientes mostraron ceguera y la pérdida de la capacidad de sentarse a la misma edad (mediana de 5 años). Los autores presentan 4 nuevas mutaciones en el gen CLN2.
Este estudio proporciona una información detallada sobre la historia natural de esta enfermedad.
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