enzima

Cuando existe un defecto de la enzima esterol 27-hidroxilasa , no se sintetizan en el hígado los ácidos biliares, especialmente el ácido quenodesoxicólico, y se desvía el metabolismo del colesterol hacia la síntesis de un derivado, el colestanol , y alcoholes biliares. El colestanol se acumula no solo en plasma , sino también en los xantomas, en el cristalino, en el cerebro y sistema nervioso periférico...

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...

Son largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando proteoglicanos. Están situadas en la superficie de las células y en la matriz extracelular, a la que aportan viscosidad. Intervienen en la formación de los huesos, cartílagos, tendones , córnea, piel y tejido conectivo . Se hallan también en el líquido sinovial (líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones ). ¿Qué ocurre en las MPS? Cuando alguna de las enzimas implicadas en la degradación de los GAGs...

El niño/a va a desarrollar antes o después síntomas neurológicos. Puede manifestar­se, según el grado de defecto enzimático, en los primeros meses de vida, en la etapa infantil/niñez o en la etapa juvenil/adulta. En la forma clásica infantil los niños suelen presentar un desarrollo neurológico normal hasta que, alrededor de los 4-8 meses, se instaura un deterioro neurológico con pérdida de los items de desarrollo adquiridos previamente. Presentan una debilidad muscular a la que se añadirán...