Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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enzima

  • ¿Qué es la metilcrotonilglicinuria?

    La metilcrotonilglicinuria ( MCG ) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energ...

  • Papel del inositol polifosfato 5-fosfatasa en la función celular y la enfermedad humana.

    02/01/2012
    Los poliinosítidos son moléculas de señalización que regulan la proliferación y la supervivencia celular, la reorganización del citoesqueleto y el tráfico de vesículas reclutando proteínas efectoras de las membranas celulares. El factor de crecimiento o la estimulación de insulina inducen una cascada que da lugar a la...

  • ¿Qué es la inositol polifosfato 5-fosfatasa (PIP2) y qué función tiene?

    Se trata de una enzima que controla la cantidad de unos compuestos, los 2-fosfoinosítidos , que hay en la superficie celular y en otras superficies membranosas internas. ¿Qué son los fosfoinosítidos? Los fosfoinositidos son necesarios para las funciones de la membrana (comunicación, estructura, transporte) y por esto su presencia debe ser controlada de forma estricta mediante su inactivación por fosfatasas y quinasas . La proteína alterada en el síndrome de Lowe es una fosfatasa ( PIP2 )...

  • ¿Qué es el síndrome de Lowe?

    El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renal, es una enfermedad con amplia manifestación en el organismo que se produce por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2) . Se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de comunicarse y de transportar vesículas. Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2 ...

  • Se requiere una función no enzimática de 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 para la integridad mitocondrial y la supervivencia celular.

    30/12/2011
    La deficiencia de la enzima mitocondrial 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa involucrada en el metabolismo de isoleucina causa una aciduria orgánica con un curso neurodegenerativo atípico. El gen causante de la enfermedad es HSD17B10 y codifica 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10), una proteína también implicada en la patogénesis de la...

  • N-acetilglutamato sintasa: estructura, función y defectos.

    15/02/2011
    El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima , esencial para la ureagénesis hepática en los mamíferos, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina en microorganismos y plantas. La enzima que produce NAG a partir del glutamato y CoA, NAG sintasa (NAGS), es inhibida alostéricamente por arginina en...

  • Deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE)

    Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE. Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas, ¿Cómo se manifiesta clínicamente? Existe una forma clínicamente leve “periférica”, en la...

  • ¿Qué es la β-galactosidasa?

    Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, como los gangliósidos . ¿Qué son los gangliósidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares ( glucosa , galactosa , N-acetilgalactosamina) y ácido siálico ...

  • ¿Qué es la gangliosidosis GM1?

    Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...

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