Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué son las Gangliosidosis GM2?
Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades lisosomales en las que se produce un acúmulo de gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa A y hexosaminidasa B debido a la deficiencia de la proteína activadora de GM2. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que normalmente contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como los gangliósidos. ¿Qué son los gangliósidos? Son glucolípidos complejos, que...
¿Qué ocurre en la enfermedad de Menkes?
Tanto la enfermedad de Menkes como el "occipital horn syndrome" son un errores del metabolismo del cobre , causados por la deficiencia o alteración de una proteína transportadora de cobre intracelular ( ATP -7 A) . Debido a ello, el cobre se encuentra de forma anormalmente baja en el cerebro y en el hígado pero muy alto en riñón e intestino. En los tejidos donde el cobre es deficiente no actúan bien los enzimas (proteínas) que necesitan este mineral para su normal función (citocromo oxidasa, tirosinasa, dopa-beta hidroxilasa, lisil...
¿Qué es la fenilalanina?
La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Las proteínas están constituidas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar otras sustancias y energía. La fenilalanina...
¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)?
Es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , causado por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa . Debido a este defecto se produce una elevada concentración de 7-dehidrocolesterol y otros precursores del colesterol en líquidos biológicos y tejidos...
¿Qué son las glucogenosis?
Las glucogenosis ( GSD : del inglés glycogen storage diseases) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno, bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. ¿Qué es el glucógeno? Es un polímero formado por cadenas de glucosa muy ramificadas . Estas cadenas están formadas por enlaces glucosídicos α-1,4 (amilosa: el 90% de ellos) que se ramifican mediante enlaces glucosídicos α-1,6 (...
¿Qué es la leucodistrofia metacromática (LDM) ?
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa A . Corresponde a un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan al lisosoma , y su defecto causa una acumulación de sulfátidos que lesiona especialmente el sistema nervioso . ¿Qué es el lisosoma? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas. ¿Qué es la arilsulfatasa A? Es una enzima lisosomal...
¿Qué es una deficiencia de sulfito oxidasa?
La deficiencia de sulfito oxidasa es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos azufrados que causa una acumulación de sulfito en líquidos biológicos y tejidos. Puede originarse por deficiencia de la enzima sulfito oxidasa o por defecto de síntesis del cofactor de esta reacción enzimática, el cofactor molibdeno ( MoCo ) . En ambos casos se produce una enfermedad neurológica grave...
¿Cómo se sintetiza la creatina?
Se sintetiza principalmente en el hígado y páncreas (y en muy baja proporción en otros órganos como el cerebro), mediante la acción de dos enzimas : arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT), que forma guanidinoacetato , y guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), que sintetiza la creatina . Ésta es transportada a los tejidos que la necesitan, especialmente músculo y cerebro, mediante un transportador específico. Finalmente, creatina y creatina-fosfato se transforman en creatinina , que pasa al riñón y se excreta por la...
¿Por qué se produce un defecto de la enzima mevalonato quinasa?
Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen MK que codifica esta proteína enzimática, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. No todas las mutaciones tienen el mismo efecto sobre la enzima MK, lo que da lugar a un amplio espectro de formas clínicas. La aciduria mevalónica se hereda de forma autosómica recesiva...
¿Qué es la aspartoacilasa?
Es una enzima que degrada el ácido N-acetilaspártico (NAA). Cuando el enzima es deficitario no se degrada el NAA y se acumula en el organismo, en especial en el sistema nervioso central . El NAA tiene un importante papel en el mantenimiento del equilibrio osmótico del cerebro y en la transmisión del aspartato. Se trata pues de un error del metabolismo que tiene importantes consecuencias negativas para el cerebro. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzim...

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