Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?

¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo.

La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima.

Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una aciduria glutárica tipo I.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

El tomate es el fruto de la tomatera ( Solanum lycopersicum ), planta de la familia de las solanáceas. La flor es amarilla y el fruto es una baya, que pasa del verde al rojo cuando está madura, ligeramente ácida según las variedades. ¿Cuál es su origen? Su origen se halla en América, parece que en...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Nutrición

Polos de sandía. Imagen: Eroski Consumer
Postre/Merienda
Dieta controlada en proteínas
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
4
Consumer Eroski

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.