Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Qué es la Enfermedad de Canavan?
Es una enfermedad metabólica poco frecuente, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de una enzima ( aspartoacilasa ). Corresponde a un grupo de errores congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos que afecta especialmente al cerebro...
¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?
La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido , la isoleucina . Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria , un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía. Cuando existe una deficiencia de MHBD , se produce una aciduria orgánica, que consiste en la presencia en plasma , orina y tejidos de ácidos orgánicos, 2-metil-3-hidroxibutirato , tiglilglicina y lactato , que en condiciones normales son prácticamente indetectables . Estos compuestos...
¿Por qué se produce una aciduria metilmalónica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad MCM se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MUT que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...
Otras causas de aciduria metilmalónica
Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...
¿Qué es una aciduria metilmalónica?
Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido metilmalónico. ¿Como se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez...
¿Qué es la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis?
Es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina , isoleucina y valina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos neurotóxicos , los aminoácidos y cetoácidos ramificados. ¿Qué son los aminoácidos ramificados? Son compuestos con cadenas laterales (ramificados) que forman parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos, entre ellos: leucina, isoleucina y valina). Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de...
¿Qué ocurre en la tirosinemia?
La tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de una enzima , la fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina , y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato , que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas . ¿Por qué se produce una deficiencia de FAH? La deficiencia de FAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen FAH . La tirosinemia se transmite de...
¿Por qué se produce una deficiencia de MTHFR?
La deficiencia de MTHFR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática. Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma (hiperhomocisteinemia), orina ( homocistinuria ) y tejidos. Existe un polimorfismo (677C>T) en el gen MTHFR que causa una variante termolábil de la enzima con una deficiencia parcial de la actividad enzimática y...
¿De dónde procede la homocisteína?
La homocisteína es un aminoácido azufrado (que contiene azufre ), no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie...
¿Qué es la metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)?
Es una enzima muy importante del metabolismo del folato , que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...

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