Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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enzima

  • Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La homocistinuria clásica se produce debido a la deficiencia de actividad CBS causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir...
  • La homocistinuria clásica es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido. ¿De dónde procede la homocisteína? La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se liberan al...

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