Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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  • Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la Gb3 . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares . El Gb3 está constituido por una ceramida unida a una cadena de azúcares formada por una glucosa y dos galactosas...
  • Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X , debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
  • Es una enzima lisosomal que degrada diversos lípidos ( grasas ) complejos, los glucoesfingolípidos , entre ellos los galactocerebrósidos . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. Los cerebrósidos , constituidos por la unión de un solo azúcar ( glucosa o galactosa en los galactocerebrósidos ) a la ceramida, son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso , especialmente de las...
  • Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, el galactocerebrósido , que da lugar a células de aspecto globoide en el sistema nervioso central y periférico, por lo que la enfermedad se denomina también leucodistrofia de células globoides . ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o...
  • Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares . El glucocerebrósido está constituido por una ceramida unida a una glucosa ...
  • Es un error metabólico de herencia autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa . Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo. ¿Qué es el lisosoma ? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas...
  • Es una de las enfermedades más comunes del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima piruvato deshidrogenasa ( PDH ), que interfiere en un punto clave de la producción de energía, la entrada en el ciclo de Krebs . ¿Qué es el ciclo de Krebs? Es una serie cíclica de reacciones enzimáticas que tienen lugar dentro de la mitocondria , para producir energía en forma de ATP . Para ello funciona acoplado a la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ) a través de la cadena respiratoria mitocondrial...
  • La PC es una enzima hepática mitocondrial dependiente de biotina , que cataliza la formación de oxalacetato a partir de piruvato. Para ello requiere energía en forma de ATP y la activación por elevada concentración de acetil-CoA , que proviene de la oxidación de las grasas . La neoglucogénesis se activa cuando se requieren elevadas concentraciones de glucosa , por ejemplo, durante el ayuno, situaciones catabólicas, fiebre, ejercicio intenso, etc… ¿Por qué se produce una deficiencia de PC? Se produce una deficiencia...

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