Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Suplementación con arginina en cuatro pacientes con defecto del transportador de creatina ligado al cromosoma-X.

Publicaciones científicas
12/05/2010

El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L-arginina, el sustrato de la enzima L-arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT).

En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4 pacientes con D-CRTR. Los pacientes con diagnóstico confirmado genéticamente se suplementaron con 0,4 g/kg por día durante 9 meses. Se evaluó la respuesta clínica, neuropsicológica y se estudió la creatina cerebral por RM con espectroscopia de protones (RMS). Las crisis epilépticas permanecieron bien controladas con fármacos antiepilépticos en tres casos, antes y después de la suplementación. El estudio neuropsicológico no mostró cambios y tampoco se observaros en la RMS.

Como consecuencia, se interrumpió el tratamiento. Se concluyó que la suplementación con L-arginina durante 9 meses no fue efectiva en 4 pacientes con D-CRTR.

Arginine supplementation in four patients with X-linked creatine transporter defect. Fons C, Sempere A, Arias A, López-Sala A, Póo P, Pineda M, Mas A, Vilaseca MA, Salomons GS, Ribes A, Artuch R, Campistol J. J Inherit Metab Dis 2008;31(6):724-8. Department of Child Neurology, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Centre for Research on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, Spain. cfons@hsjdbcn.org

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
02/02/2012
La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas...
Publicaciones científicas
12/05/2010
Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro...
Actualidad médica
Creatina. Foto: Wikimedia
14/12/2011
Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de...