Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas

Publicaciones científicas
28/09/2014

La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria.

El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones.

La esplenectomía debe reservarse para los pacientes jóvenes que requieren transfusiones de sangre de forma regular.

El gen que codifica para la piruvato quinasa (PK-LR) se ha localizado en el brazo largo del cromosoma I. El cDNA de tTipo R tiene una longitud de 2.060 pb y codifica 574 aminoácidos.

Se han descrito hasta ahora más de 130 mutaciones diferentes asociadas a deficiencia de PK, en su mayoría con pérdida de sentido, siendo 1529A y 1456T las mutaciones más comunes en caucásicos.

El análisis de la estructura tridimensional de la enzima puede ayudar en la predicción de la gravedad del defecto molecular.

Se necesitan más datos sobre características clínicas de los pacientes homocigotos, al menos para algunas mutaciones, para permitir una correlación genotipo / fenotipo más precisa.

Red cell pyruvate kinase deficiency: from genetics to clinical manifestations. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13(1):57-81. Zanella A(1), Bianchi P. (1)Division of Haematology, IRCCS Ospedale Maggiore, Milan, Italy.
Última modificación: 
29/09/2014

También te puede interesar

Publicaciones científicas
28/09/2014
La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los s...
Actualidad médica
30/09/2014
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos ), que causa una anemia...
Publicaciones científicas
26/05/2015
La terapia génica mediante células madre hematopoyéticas ha curado inmunodeficiencias incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenina deaminasa. Para estas inmunodeficiencias las células corregidas tienen una ventaja selectiva in vivo y es...