Defectos del transportador de tiamina tipo 2, actualización de ECM en Guía metabólica
La deficiencia del transportador-2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2.
Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las diferentes funciones neurológicas.
Se trata de un déficit congénito aunque las manifestaciones pueden no mostrarse al nacimiento. Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía, a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación.
La sintomatología y la imagen cerebral en la resonancia magnética pueden hacer sospechar el diagnóstico.
El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2.
Consulta toda la información sobre el Defecto del transportador de tiamina tipo 2.
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