Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Defecto del transportador de tiamina tipo 2

El defecto del  transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es un error congénito del metabolismo de la tiamina, causado por mutaciones en el gen SLC19A3 que lo codifica. Esto implica que los pacientes desarrollen episodios recurrentes de encefalopatía acompañados de otras manifestaciones neurológicas. 

 

Defectos del transportador de tiamina tipo 2
Clasificación: 
Defectos relacionados con las vitaminas
Gen: 
gen SLC19A3

Consejos

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Actualidad

Divulgación médica
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
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Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

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