Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).
Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia. Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió, quien les comentó el Protocolo de seguimiento neuropsicológico en la galactosemia.
A continuación los niños fueron obsequiados con una apetitosa comida especial de contenido bajo en proteínas, galactosa y grasas, obra de las Sras. Teresa Nonnato y Alicia Chacón, asesoradas por el equipo de Nutrición. Además los niños fueron sorprendidos por un bonito obsequio nominal, diseñado por el equipo de cocina, que hizo sus delicias y también las de sus padres!
Felicitamos especialmente a las artistas implicadas que lograron una comida magnífica, de gran calidad e inmejorable aspecto y sabor.
Reuniones científicas
A las 15:00 comenzaron las reuniones científicas simultáneas de las diferentes enfermedades metabólicas:
- Acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea (Drs. Angels García-Cazorla, Carlos Ortez, Silvia Meavilla y Natalia Catalán).
- Defectos cerebrales de creatina (Drs. Jaume Campistol y MªJulieta González).
- Defecto de GLUT1 (Drs. Belén Pérez, Rafael Artuch, Esperanza Castejón y Natalia Egea).
- Fenilcetonuria (Drs. Nilo Lambruschini y Jaume Campistol).
Puedes consultar los resúmenes de estas charlas en los enlaces que incluímos al final de esta información.
Al mismo tiempo, Alejandra Gutiérrez y Tere Nonnato se reunieron con los niños/as en La Cuineta para realizar un Curso práctico de dietas restringidas en diferentes nutrientes.
El papel de los abuelos
A continuación se reunieron los distintos grupos en el Auditorio para proseguir con los temas de interés general.
En primer lugar se realizó una mesa redonda sobre: ¿Cómo lo viven los abuelos cuando tienen un nieto/a con una enfermedad metabólica?, dirigida por el Dr. Francisco José Cambra y en la que participaron cinco abuelas y un abuelo de niños con ECM.
Todos ellos nos explicaron con emoción, salpicada con simpáticas notas de humor, sus sentimientos ante el nacimiento de sus nietos con ECM, su incredulidad inicial, su asombro y tristeza posteriores y su aceptación final de la situación.
Nos hablaron de sus esfuerzos por evitar la sobreprotección, ser útiles y no una carga más para sus hijos y su alegría al ver la buena situación actual de sus nietos con ECM.
Nos contaron la satisfacción de los niños ante los "macarrones o la sopa de la abuela" y sus esfuerzos para leer las etiquetas de los productos especiales en las tiendas especializadas.
Felicitamos a los participantes en la mesa por su sincera y simpática colaboración.
Seguidamente tuvo lugar la entrega de Becas de estudios 2011 de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, a cargo de su presidenta Rosalía Pascual y secretario Manuel Varela.
Las premiadas fueron Cristina Huguet, estudiante de Nutrición y Natalia Díaz, estudiante de Ciencias Políticas y Sociales, muy aplaudidas por el público asistente.
La Dra. Vilaseca comentó las novedades introducidas recientemente en el portal Guía metabólica, que se recogen mensualmente en el boletín que se envía vía correo electrónico a todos los registrados.
La Dra Mercedes Serrano resumió el concepto de empoderamiento o capacitación de los pacientes con ECM y el papel de un portal 2.0 para conseguirlo. Resaltó la importancia de evaluar la función del portal mediante la encuesta Opina y pidió la colaboración de todos en completarla permitiendo con ello la evaluación de su impacto.
Los pacientes adultos
El Dr. Rafael Artuch resumió y comentó los pacientes infantiles diagnosticados durante los últimos años, destacando su progresivo ascenso, así como los factores que han influido en el mismo.
La Dra. Carmen Visiedo (HCB) explicó el proceso de transferencia de los pacientes adultos hacia la nueva Unidad de Adultos del Hospital Clínico de Barcelona (HCB). Destacó que se trata de un equipo multidisciplinar, que tiene como objetivo asumir el seguimiento de los pacientes ya controlados en el HCB, los pacientes de la Unidad Infantil del HSJDBCN mayores de 18 años y los diagnosticados en edad adulta del HCB.
Visiedo comentó la labor de trabajo conjunto realizada por ambos hospitales en la transferencia de pacientes, de las guías clínicas consensuadas utilizadas en el seguimiento, de la labor formativa de personal sanitario del HCB realizada por el equipo de adultos y de colaboración con sociedades científicas. Comentó que la Unidad de Adultos tiene el apoyo de cinco instituciones: los dos hospitales (HSJDBCN y HCB) en la labor asistencial, el IDIBAPS y CIBERER en la labor investigadora y la UB en la labor docente.
Recursos para la investigación
A continuación los Srs. Emili Bargalló (Director de la Fundació Sant Joan de Déu) y Mercè Tura (Obra Social SJD) explicaron la labor de ambas entidades en la recaudación de recursos para la investigación, que se traducen en innovación, aumento del conocimiento y esperanza de mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.
Finalmente, el Dr. José Luis Marín (HCB) expuso el Estado actual del Diagnóstico Precoz en Cataluña, resumió los objetivos del mismo y habló de su pasado, presente y futuro: el cribado neonatal expandido.
Agradecemos la colaboración especial de los Voluntarios que nos ayudaron durante todo el día en la atención a los niños PKU y OTM que asistieron a la reunión.
Unidad de Seguimiento de PKU/HPA.
Resúmenes de las Reuniones científicas
A continuación puedes acceder a la información sobre las reuniones científicas que se celebraron durante la jornada:
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