El área de los errores congénitos del metabolismo, como otras muchas áreas de la medicina, está en continuo cambio. Muchas de las enfermedades son poco conocidas y queda mucho por descubrir, por este motivo, es necesario estar pendiente de las últimas publicaciones en revistas científicas de referencia para estar bien informado.
No obstante, hay algunos libros de referencia para aquéllos que se dedican a este grupo de enfermedades. En Guía Metabólica realizamos algunas recomendaciones bibliográficas que creemos imprescindibles, teniendo en cuenta que se trata de textos médicos y que, por tanto, son complejos y enfocados a personas con cierto conocimiento de las ciencias de la salud.
Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment
Saudubray, Jean-Marie; Baumgartner, Matthias R.; García-Cazorla, Àngels; Walter, John H. (Eds.) 7th ed. 2022, 660 p.
La séptima edición del libro Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment, considerado el tratado de referencia internacional en enfermedades metabólicas hereditarias, recoge la gran transformación que los errores innatos del metabolismo han experimentado en los últimos cinco años.
Contiene más de 1.500 enfermedades, nuevos paradigmas de conocimiento, biomarcadores para procesos bioquímicos clave, aproximaciones clínicas y bioquímicas al diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo, con especial detalle a las manifestaciones neurológicas (por su prevalencia en prácticamente un 80% del conjunto de enfermedades metabólicas).
Está estructurado en tres categorías principales: pequeñas moléculas, moléculas complejas y metabolismo energético, con temas novedosos como los defectos del tráfico celular y del metabolismo del ADN y el ARN, lo que ha supuesto incluir 600 enfermedades no consideradas en las anteriores ediciones.
Physicians guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases
Blau, N.; Hoffmann, G.F.; Leonard, J.V.; Clarke, J.T.R. (Eds.) 2006, XVIII, 416p. 13 illus..With CD-ROM.
Esta referencia clínica proporciona información concisa sobre el tratamiento y manejo de las enfermedades metabólicas hereditarias. Expertos mundiales abarcan todos los aspectos comunes de la terapia, dando consejos prácticos y orientación.
Todos los protocolos de tratamiento establecidos en esta área de rápido desarrollo de la medicina están claramente descritos, incluidos los protocolos y supervisión de seguimiento. Las terapias alternativas y experimentales también se describen y evalúan.
Numerosos cuadros y figuras permiten el acceso rápido a los detalles específicos. Este libro es muy valioso para cualquiera que se relacione con los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias, pediatras, internistas, neurólogos y genetistas clínicos.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedades metabólicas hereditarias
P Sanjurjo, ABaldellou, 4ª Edición, Ergon Ed.
Este texto es el único tratado sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias escrito en castellano. El éxito de las dos ediciones anteriores ha confirmado el pronóstico inicial de que el libro iba a tener un importante impacto en el ámbito científico hispanoparlante.
Ésta edición incorpora nuevos colaboradores tanto nacionales como internacionales. El texto provee una puesta al día de conocimientos que continuará siendo especialmente útil a todos aquellos, pediatras, biólogos y bioquímicos, que tengan responsabilidad en el manejo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
Gene Reviews
Editado por Roberta A Pagon, Editora en jefe, Margaret P Adam, Thomas D Bird, Cynthia R Dolan, Chin-To Fong, and Karen Stephens. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.
GeneReviews son descripciones de enfermedades revisadas por expertos presentadas en un formato estándar y centradas en la información clínicamente relevante y que el médico puede utilizar en el diagnóstico, la gestión y el asesoramiento genético de los pacientes y familias con enfermedades hereditarias específicas.
Publicado exclusivamente en digital, cada capítulo es analizado por editores expertos en genética clínica, laboratorio de genética y asesoramiento genético.
Los estudios están revisados por reconocidos expertos en el tema a nivel internacional, actualizados cada dos o tres años, o cuando sea necesario, y revisados por el autor o el personal editorial siempre que se produzcan cambios significativos en la información clínicamente relevante.
GeneReviews está indexado en PubMed.
Vademecum Metabolicum: Manual of Metabolic Paediatrics
Johannes Zschocke / Georg F. Hoffmann. Prefacio de James V. Leonard, Londres. 2nd, revisado y ampliado ed. 2004. 176 páginas, 27 figs., 40 tab., cbd.
Los errores congénitos del metabolismo representan un desafío especial en la medicina general y la pediatría.
La evolución y el pronóstico de los niños afectados pueden depender de un tratamiento rápido y eficaz, pero el gran número de trastornos genéticos en varias vías bioquímicas hace difícil estar familiarizado con las estrategias de diagnóstico y terapias específicas.
Con esto en mente, el Vademecum Metabolicum tiene como objetivo proporcionar una guía práctica para el clínico.
La segunda edición se ha actualizado y expandido ampliamente. La primera sección resume el diagnóstico diferencial y estrategias de gestión de un gran número de situaciones clínicas, y se describen las indicaciones y requisitos para todas las investigaciones metabólicas pertinentes.
En la segunda sección se explican las vías metabólicas en detalle. Se analizan las características clínicas, los métodos de diagnóstico y la base de la terapia más de 300 trastornos individuales.
Se prevé que en breve se encuentre ya disponible la tercera edición.
The metabolic and molecular bases of inherited disease
McGraw-Hill, Health Professions Division, 1995 - 4698 páginas. Charles R. Scriver, William S. Sly, Barton Childs, Arthur L. Beaudet, David Valle, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein.
Escrito por los médicos e investigadores más respetados en el campo, The metabolic and molecular bases of inherited disease, octava edición, es la autoridad indiscutible en la herencia genética. En sus páginas, se puede explorar lo que se sabe actualmente sobre toda enfermedad hereditaria conocida.
El texto revisa las perspectivas genéticas, conceptos básicos, cómo se producen las enfermedades hereditarias, los enfoques diagnósticos y los efectos de las hormonas.
También incluye síndromes específicos, o sistemas específicos del cuerpo afectados por la enfermedad.
