ECM

Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)
26/06/2012
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
Guía metabólica podrá consultarse también en inglés
29/05/2012
Los ECM son enfermedades muy poco frecuentes, y sin embargo, los pacientes y sus cuidadores o familiares son muy participativos en Internet. Esto hace que una página como Guiametabolica.org esté teniendo una gran aceptación entre los pacientes de habla hispana con ECMs y su entorno. Desde hace meses creemos que es necesario ofrecer también Guiametabolica.org en otros idiomas . Esto puede hacer...
2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. Aspecto terapéuticos
24/05/2012
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse antes del 11 de mayo , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es...
6a Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos
22/05/2012
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (ECRD) es un evento de encuentro único para pacientes, responsables políticos, profesionales de la sanidad, la industria, investigadores y académicos, que tiene como fin intercambiar información e ideas y para luchar juntos contra las enfermedades raras. Más de 100 ponentes y...
¿Cómo surgió la Asociación MPS España?
10/04/2012
En enfermedades con tan poca prevalencia como los Errores Congénitos del Metabolismo resulta muy difícil reunir un número suficiente de afectados que puedan emprender acciones conjuntas relacionadas con su enfermedad. En estos casos, una buena opción puede ser unir esfuerzos entre afectados de diversas patologías con puntos en común , una alternativa que tomaron en su día los fundadores de la la...
¿Cómo afecta un ECM a los hermanos del niño o niña enfermo?
27/03/2012
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares. Mª Eugenia Fusté Rich, psicóloga de la Unidad de Metabolopatías del...
Reacciones psicológicas en hermanos de pacientes con ECM

Apoyo psicológico

Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de múltiples variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares.
Ayúdanos a Ayudar, una iniciativa de la Asociación Española Síndrome de Lowe
02/03/2012
Ayúdanos a Ayudar es el nombre de los diferentes actos que la Asociación Española de Síndrome de Lowe llevará a cabo en Pineda de Mar (Barcelona), el próximo día 3 de marzo. Con la finalidad de fomentar la investigación en las enfermedades minoritarias y en conmemoración del Día Mundial que se celebra el día 29 de...
Día de las Enfermedades Raras 2012
22/02/2012
El 29 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras y este 2012 es realmente especial, ya que es año bisiesto. En Guía metabólica no podiamos dejar de celebrar este día. No os perdáis nuestras propuestas para dar a conocer en vuestro entorno los Errores Congénitos del Metabolismo . La nevera de mensajes Hace unos días os pedí...
El impacto psicológico en el diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo
Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu, habla en este video del impacto que causa el diagnóstico de una enfermedad metabólica en el niño y su familia, y nos da algunas pautas para afrontarlo.