ECM

Mi hija padece un Error Congénito del Metabolismo, y ¿ahora qué?
27/02/2011
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras queremos ofreceros el testimonio de Mei Garcia, madre de una niña de 5 años y medio diagnosticada de un trastorno metabólico del Ciclo de la Urea y presidenta de la Asociación Catala PKU-ATM. Mei explica el impacto que supuso recibir el diagnóstico de una enfermedad totalmente desconocida, su reacción inicial y su experiencia a lo largo de este tiempo...
Trastornos del sueño y enfermedades metabólicas
25/01/2011
Las alteraciones del sueño son habituales en niños con algunas enfermedades metabólicas, pacientes con retraso mental severo, afectación motora grave, trastornos de espectro autista y encefalopatías epilépticas. Los principales problemas incluyen: dificultad en conciliar el sueño, rutinas del sueño inconsistentes, despertares nocturnos frecuentes, mala calidad del sueño y despertar temprano. ¿Por...
Cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Raro pero Igual"
27/02/2011
El 28 de febrero ha sido el día escogido para celebrar la cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada coordinada a nivel europeo por EURORDIS y que cuenta con la participación de más de 50 países. Bajo el lema Raro pero Igual , centenares de grupos de pacientes y familiares, coordinados por las asociaciones nacionales, llevar...
Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva
14/12/2010
El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El artículo es obra de las Dras. Serrano y Vilaseca y el Dr. Campistol, pertenecientes a la Unidad de...
Las vacunas y los errores congénitos del metabolismo
23/09/2015
La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas. En los niños afectos de errores congénitos del metabolismo , a estos beneficios hay que añadir además la posibilidad de reducir el riesgo de las infecciones que se...
ASFEGA - Asociación Fenilcetonúrica y OTM de Galicia
Desde 1990 ASFEGA trabaja en Galicia para luchar contra las dificultades vinculadas a la Fenilcetonuria . En este tiempo ha organizado campamentos para niños PKU, reuniones, conferencias científicas y congresos y sus miembros han asistido a los organizados por otras asociaciones...
La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial
23/11/2010
Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
ECM (restricción proteica) en la adolescencia

Adolescencia

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
ECM en adolescentes

Adolescencia, Apoyo psicológico

La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos:
Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos
26/09/2010
Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...