Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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ECM

El impacto psicológico de una enfermedad crónica en el niño
31/01/2012
Recibir la noticia de que un hijo o hija padece una enfermedad crónica es un gran impacto, por lo imprevisto que resulta y lo poco preparados que estamos para este tipo de situaciones. Al desconcierto se une el desconocimiento de lo que supone esta nueva vida, los retos que representa y cómo va afectar a todo nuestro entorno. Vanesa Muñoz, psiquiatra infantil del Hospital Sant Joan de Déu , habla...
Celebra con Guía metabólica el Día de las Enfermedades Raras
28/02/2012
El 29 de febrero es un día muy especial para los Errores Congénitos del Metabolismo , se celebra el Día de las Enfermedades Raras , coordinado a nivel internacional por EURORDIS .En Guía metabólica queremos celebrarlo de una forma muy especial, para lo que os pedimos vuestra colaboración. ¿Cómo puedes participar? Queremos recoger mensajes de esperanza e ilusión de las personas que comparten la...
Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras
10/01/2012
El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados. Lo habitual es que no tengamos una formación previa ni unas herramientas para asumirlo de forma menos traumática. Pero tampoco nos han...
Las enfermedades metabólicas, diagnóstico, clínica, tratamiento y pronóstico
29/11/2011
Los errores congénitos del metabolismo , o enfermedades metabólicas, son un grupo muy numeros de enfermedades que tienen en común que están causas por alteraciones del DNA . Pero sus manifestaciones pueden ser muy diferentes y además son poco conocidas, por lo que se las considera enfermedades raras . El Dr. Jaume Campistol , jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona...
Registro de enfermedades raras Instituto Carlos III
El objetivo del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y...
Guía metabólica: los pacientes opinan
23/11/2011
Quedan pocos días para poder darnos tu opinión y hacer tus propuestas para Guía metabólica. A mediados del mes de diciembre cerraremos nuestra encuesta , así que no pierdas la oportunidad de colaborar para mejorar el portal. Hace ya más de un año que abrimos Guía metabólica y nos gustaría conocer tu opinión, tus necesidades y tus propuestas de mejora para el web. También nos interesa saber cómo...
SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM
27/09/2011
Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En este simposium se expusieron los avances que han logrado los grupos más relevantes en el...
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo IEIM
Institución líder en el diagnóstico e investigación de los Errores Innatos del Metabolismo en Colombia. Brinda ayuda integral a la población que padece este tipo de desórdenes y proporciona herramientas útiles a las entidades que solicitan sus...
Los niños con ECM también necesitan límites

Apoyo psicológico

En la vida cotidiana se dan numerosas situaciones donde nos vemos incapaces de hacer cumplir las normas que hemos deseado imponer a nuestros hijos y muchos de nosotros nos preguntamos, en situaciones conflictivas, hasta qué punto debemos mantenernos fuertes o dar el brazo a torcer, hasta qué punto debemos exigir el cumplimiento de esas normas.
¿Qué es la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)?
22/03/2011
La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo, el ácido γ-hidroxibutírico (GHB). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica. Los niños y niñas que padecen este ECM tienen unas manifestaciones...

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