ECM

La Escuela Deportiva Sant Joan de Déu acerca el deporte a ninos y niñas con diferentes capacidades

Ocio y deportes

La actividad física está asociada a una mejoría en el rendimiento escolar y en las funciones neuronales en niños y niñas, también en los que padecen enfermedades metabólicas (ECM).
Conferencias de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas congénitas
23/01/2019
El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas enfermedades metabólicas congénitas (EMC) . A continuación puedes consultar la información más...
Resumen de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas hereditarias
05/12/2018
El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM. En este artículo hacemos un breve resumen de las intervenciones de la jornada . Actividad física y metabolopatías La Dra. Àngels García-Cazorla (Unidad de Enfermedades Metabólica Congénitas, HSJD) expone que la actividad física está asociada a una...
La granada

Alimentos

La granada es el fruto del granado (Punica granatum), un pequeño árbol de hoja caduca de color verde-amarillento. Las flores son rojas y tienen forma de campana, coriáceas y brillantes.
La AECOM publica una revisión de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)
25/07/2018
La 2ª edición de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ofrece una revisión y actualización de los protocolos de los grupos más relevantes de los ECM. Esta herramienta, publicada en 2017 por la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) , está dirigida a principalmente a neonatólogos, intensivistas y...
Simposio anual SSIEM 2018
04/09/2018
La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM) celebrará su reunión anual en Atenas (Grecia) del 4 al 7 de septiembre. Con el lema " Caminos antiguos, nuevas conexiones ", el simposio abordará como tema principal las nuevas oportunidades que permiten obtener una visión completa de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ), comprender su fisiología y...
Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neonatal en España
02/05/2018
A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas . Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en aquellos momentos, ejercía como catedrático en Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de...
Bebidas vegetales, ¿son aptas para errores congénitos del metabolismo?

Pautas de alimentación

Cada vez más, encontramos en el mercado gran variedad de bebidas vegetales, mal denominadas “leches vegetales”. Muchas personas suelen optar por estos productos como sustitución de la leche de vaca, ya sea por decisión propia o por indicación médica.
Unidad de adultos con ECM: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
09/10/2017
A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
The AADC Research Trust
La AADC Research Trust es una organización británica sin ánimo de lucro dedicada a ayudar a los niños y sus familias, en todo el mundo, afectados por la Deficiencia de Aminoácido Decarboxilasa Aromática (AADC), un trastorno neurológico que afecta la capacidad del cerebro para producir...