Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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ECM

  • II Simposio Virtual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)

    II Simposio Virtual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)

    17/09/2021
    Los nuevos biomarcadores y las nuevas estrategias terapéuticas en los errores congénitos del metabolismo son algunos de los temas principales del encuentro.
  • Nadar contra corriente: asertividad y adolescencia en las enfermedades congénitas hereditarias

    Nadar contra corriente: asertividad y adolescencia en las enfermedades congénitas hereditarias

    Adolescencia, Apoyo psicológico

    Amigos, identidad y vida social... Los adolescentes con ECM tienen que luchar con la presión social para mantener la dieta. ¿Cómo pueden ayudar los padres y madres?

  • Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

    Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

    08/07/2020
    El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente un amplio número de ECM relacionados con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, siendo...
  • Cápsulas metabólicas

    Cápsulas metabólicas, nuevos contenidos médicos y científicos en Guía metabólica

    03/06/2020
    Las cápsulas metabólicas son presentaciones breves realizadas periódicamente por los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el...
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales

    Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales II/II

    06/05/2020
    Resumen de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas. Este resumen se divide en tres partes, puedes leer la primera parte en este artículo: La nutrición y el desarrollo cerebral . 2ª Parte: ¿Pueden las dietas especiales alterar la función cerebral? Dietas especiales en el tratamiento de los...
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales

    Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales I/II

    22/04/2020
    Resumen de la primera parte de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas (lee la segunda y tercera parte de la intervención). Muchas enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) requieren dietas especiales como tratamiento. En ellas existe un elevado...
  • Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM

    Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM

    15/04/2020
    Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. Únicamente en el caso de caer enfermos, se recurrirá a los regímenes de emergencia que implican cambios dietéticos y/o farmacológicos según la...
  • Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    27/04/2020
    El 27 de febrero las enfermedades raras y complejas serán el centro de la jornada de puertas abiertas que se celebra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. A lo largo de la jornada tendrán lugar diversas actividades a partir de las 10.00 h. 1ª Muestra de Asociaciones Uno de los espacios principales de la jornada será la plaza frente al...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce

    Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce

    04/12/2019
    La ciudad de Rotterdam acogió en septiembre de 2019 el simposio anual SSIEM, que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los...
  • El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla

    El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla

    24/10/2019
    En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “Late breaking news”. Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER , son Aurora...

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