Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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aminoácidos

  • Aciduria isovalérica (IVA)
    28/02/2012
    La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina. En este tipo de aciduria, el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y...
  • Descompensación en una aciduria isovalérica
    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria isovalérica, además de intentar mantener unas concentraciones mínimas de ácido isovalérico,

  • Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar el tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y prevenir su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial...
  • Cuando existe un error en el metabolismo alguna de las reacciones de la degradación de las proteínas no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria isovalérica? En la aciduria isovalérica, la deficiencia de una enzima ( isovaleril CoA deshidrogenasa ( IVD ))...
  • La aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina . ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo...
  • 20/11/2011
    Objetivo : ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia. Diseño : Descripción de un caso. Lugar : Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años. RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una...
  • Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas , contienen además unas cadenas de azúcares ligadas a ellas , que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células. Estas cadenas de azúcares se llaman glicanos . Cuando los glicanos se unen a los lípidos forman los glicolípidos. Los glicanos se pueden unir a las proteínas por enlaces N- (...
  • 15/09/2011
    La lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP) es una aminoaciduria hereditaria causada por una deficiencia del transporte de aminoácidos catiónicos en la membrana basolateral de las células epiteliales en el intestino y riñón. La LIP está causada por mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica a la proteína y(+)LAT-1, la subunidad catal...
  • Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio gen ético , ya que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa...

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