Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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aminoácidos

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria glutárica tipo I?

    Hay que instaurar un tratamiento que se basa en evitar la acumulación de los productos neurotóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo parcialmente, durante los 6 primeros años de la vida, las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas necesarias para el desarrollo del niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido glutárico , lisina y triptófano. Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la...

  • ¿Qué es la fenilalanina?

    La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas. Las proteínas están constituidas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar otras sustancias y energía. La fenilalanina...

  • ¿Qué es una deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD)?

    Es una aciduria orgánica , causada por un trastorno de la degradación de las proteínas . ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la isoleucina ) que se liberan al degradarse las mismas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de...

  • ¿Cómo se degradan las proteínas?

    Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas , de manera que cada aminoácido tiene su propia vía para formarse y para degradarse. Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de biotinidasa?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y otros compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido a la deficiencia de biotina . Tampoco funciona bien la gluconeogénesis, lo que puede causar hipoglucemias, con elevación de cuerpos cetónicos y...

  • ¿Qué significa un error metabólico?

    Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la deficiencia de una enzima ( metilmalonil CoA mutasa ) o bien de un derivado de la vitamina B 12 (...

  • ¿Cómo se diagnostica una LIP?

    Mediante el análisis de aminoácidos de plasma y orina que mostrará un perfil anómalo con una hipoaminoacidemia que afecta exclusivamente a los AA dibásicos, con elevada excreción de los mismos en la orina, especialmente de lisina . La excreción de ácido orótico también está aumentada. El estudio de las mutaciones del gen SLC7A7 que codifica la proteína transportadora de AA + confirmará el diagnóstico...

  • ¿Qué es la lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP)?

    La LIP es un error congénito del transporte de aminoácidos dibásicos (AA + ) debido a un defecto del transportador intestinal y renal de los mismos. Causa una absorción intestinal deficiente y un aumento de la eliminación renal de dichos aminoácidos...

  • ¿Qué es la glicina?

    La glicina es el aminoácido más sencillo y abundante, que forma parte de las proteínas (cadenas de aminoácidos). No es esencial en la dieta humana, ya que podemos formarla a partir de otros compuestos, especialmente de otro aminoácido, la serina ...

  • ¿Qué es una deficiencia de serina?

    La deficiencia de serina comprende un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis de este aminoácido, causando un defecto del mismo que afecta especialmente al sistema nervioso . ¿Qué es la serina? La serina es un aminoácido que forma parte de las proteínas (cadenas de aminoácidos), pero no es esencial en la dieta humana, ya que podemos sintetizarlo a partir de otros compuestos...

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