Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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aminoácidos

  • Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos

    06/05/2014
    La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos. Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona. Gracias a...
  • PKU. Imagen: HSJDBCN

    PKU y otros defectos del metabolismo intermediario

    05/05/2014
    El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico. Nuestros estudios han concluido que...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?

    La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas gen éticas suele presentarse durante la edad pediátrica. Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto. 1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...

  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico de un DFC?

    El diagnóstico de estas enfermedades se realiza por el análisis de metabolitos del folato (MTHF) en el líquido cefalorraquídeo . Éste se obtiene por medio de una punción lumbar . En cualquier caso, para llegar al diagnóstico definitivo se necesita realizar estudios de ge­nética molecular .

  • ¿Por qué se produce un déficit cerebral de folato DCF de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo del folato se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . Estas...

  • ¿Qué es la deficiencia cerebral de folato DCF?

    Se trata de un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo . Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de las reacciones o de los transportadores descritos no se produce con la debida eficacia y se ve alterado el nivel de folato necesario para el normal funcionamiento en la sangre o en el sistema nervioso .

  • ¿Cómo se absorbe el folato?

    1. Absorción intestinal y distribución El folato se obtiene, fundamentalmente, de las frutas y las verduras. Inicialmente tiene que sufrir una transformación en las células intestinales para lo que necesita dos sistemas de transporte al interior celular: El transportador de folato reducido (RFC; gen SLC19A1 ) El transportador de folato acoplado a protones (PCFT; gen SLC46A1 ). Ambos se expresan en la membrana de las células intestinales. Una vez que el folato está en la sangre, se distribuye a órganos y células. En la sangre predomina el folato en forma de 5- Metiltetrahidrofolato (5-MTHF)...

  • ¿Qué es folato?

    El folato es una vitamina del grupo B y que incluye un grupo de diferentes formas de folato. El ácido fólico es una forma de folato que no se encuentra de forma natural en nuestro organismo, por lo que debe ser ingerido o administrado mediante preparaciones . El folato es esencial para la síntesis de la mielina (de la sustancia blanca cerebral), la síntesis de purinas , neurotransmisores , el metabolismo de diversos aminoácidos, y otras importantes funciones. Su déficit es frecuente y puede asociarse a diferentes condiciones de enfermedad, a veces no...
  • Deficiencia de OTC

    La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea

    15/01/2013
    Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y, en mucha menor proporción,...

  • ¿Cómo se diagnostica y trata la deficiencia de OTC?

    ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?

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