Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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aminoácidos

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de un defecto del ciclo de la urea?

    Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia , eliminando el amonio acumulado y evitar su futura acumulación , restringiendo las proteínas naturales de la dieta. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que requiere el niño para crecer, por lo que se tienen que aportar mediante una fórmula especial que contiene sólo aminoácidos esenciales (que nuestro cuerpo no sabe formar) o mediante prote...

  • ¿Cómo se diagnostica un defecto del ciclo de la urea?

    En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio , aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico, en general. En algunas formas tardías de deficiencia de OTC y en portadoras de esta deficiencia las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en condiciones basales. Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol ) para provocar la hiperamonemia controlada (sobrecarga proteica) y el aumento de la excreción de ácido orótico (ambas pruebas...

  • ¿Cuándo se produce un defecto del ciclo de la urea?

    Cuando existe un error en el metabolismo del amonio , alguna de las reacciones del ciclo de la urea no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a dicha reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea puede fallar debido a un defecto de una enzima o de un transportador , causando una acumulación de amonio en sangre y en el cerebro, que se conoce como hiperamonemia . Además del amonio se acumulan otros compuestos anteriores al defecto que pueden también ser t...

  • ¿Qué son los defectos del ciclo de la urea?

    Los defectos del ciclo de la urea son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . ¿Qué es el ciclo de la urea? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que, al degradarse, liberan amonio , un compuesto muy tóxico para el cerebro . Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea , mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, el ciclo de la urea , que convierten el amonio tóxico en urea, que no es t...

  • ¿Cómo se diagnostica una leucinosis?

    Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y gen ético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Cómo se diagnostica una tirosinemia tipo 1?

    Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina. En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico. En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona , que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad. Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las...

  • ¿Qué es una tirosinemia tipo-1?

    La tirosinemia tipo 1 es un error congénito del metabolismo de la tirosina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido y también de unos productos potencialmente tóxicos , especialmente la succinilacetona . ¿Qué es la tirosina? La tirosina es un aminoácido que forma parte de las proteínas (largas cadenas de aminoácidos). Se sintetiza a partir de la fenilalanina y también se forma directamente por degradación de las proteínas de la dieta. En condiciones normales la tirosina...

  • ¿De dónde proceden la homocisteína y el ácido metilmalónico?

    Ambas sustancias proceden de las proteínas de la dieta y de las que forman nuestro cuerpo. Las proteínas están formadas por una caden a muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otros aminoácidos, otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. La homocisteína procede de otro aminoácido, la metionina , que se halla en todas las proteínas. El ácido metilmalónico procede también del metabolismo...

  • ¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?

    Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...

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