Neurología de la deficiencia de biotinidasa.

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno del metabolismo de herencia autosómica recesiva en el que la enzima biotinidasa, está deficiente y la vitamina biotina, no se recicla. Los individuos con deficiencia de biotinidasa, no tratada con biotina, por lo general presentan alteraciones neurológicas y cutáneas.

El tratamiento con biotina puede mejorar o prevenir los síntomas. La deficiencia de biotinidasa cumple con los criterios principales para su inclusión en los programas de cribado neonatal. Con la llegada cribado neonatal universal para la detección de esta enfermedad, la " oportunidad" para caracterizar las consecuencias de la enfermedad sin tratamiento ha desaparecido. Para entender la neurología de la deficiencia de biotinidasa, debemos depender de lo que ya se sabe acerca de las personas con síntomas del trastorno. Por lo tanto, en esta revisión se han recopilado los hallazgos neurológicos de los individuos sintomáticos con deficiencia profunda de biotinidasa para catalogar los rasgos característicos del trastorno y las consecuencias del tratamiento con biotina en estos síntomas. Además, basada en la evidencia disponible, se ha especulado sobre la causa de los problemas neurológicos asociados con el trastorno.

Los estudios futuros en modelos animales con deficiencia de biotinidasa nos permitirán demostrar de manera más definitiva, si estas especulaciones son correctas.