Mutaciones y polimorfismos en el gen humano de argininsuccinato sintetasa (ASS1)
Publicaciones científicas
10/05/2010
Se describen 87 mutaciones halladas en el gen ASS1 (cromosoma 9q34.1.) que codifica la enzima argininsuccinato sintetasa.
La mayoría de las mutaciones descritas son nuevas.
La mutación G390R en el exon 15 es una de las más comunes en pacientes con la forma clásica de la enfermedad.
Existe una cierta correlación fenotipo-genotipo pero el valor pronóstico es incierto..
Mutations and polymorphisms in the human argininosuccinate synthetase (ASS1) gene. Engel K, Höhne W, Häberle J. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):300-7. Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Münster, Germany.
Última modificación:
01/05/2018
- 185 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
10/05/2010
Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR...
Publicaciones científicas
21/12/2010
La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima...
Publicaciones científicas
21/06/2011
La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países...