Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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metionina

  • ¿Debe tratarse un niño con deficiencia de MAT?

    Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas). Por otra parte, los efectos adversos de la deficiencia de MAT parecen radicar más en la deficiencia de SAM que en la hipermetioninemia, por lo que la restricción de metionina de la dieta podría agravar más el...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MAT?

    La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia). Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático. El hallazgo de un recién nacido con hipermetioninemia requiere un diagnóstico diferencial con la homocistinuria...

  • ¿Qué ocurre cuando un niño nace con una deficiencia de MAT?

    El niño presentará una hipermetioninemia , que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT. Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro ). Cuando la hipermetioninemia es debida a una sola mutación en el gen MAT1A , la...

  • ¿Qué ocurre en la deficiencia de MAT?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT , la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT. Esto causa una acumulación de la metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y sobre todo, un defecto en la síntesis de SAM y los demás compuestos derivados del mismo. ¿Por qué se produce una...

  • ¿Qué es la deficiencia de MAT?

    Es un error congénito del metabolismo de la metionina debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT) , que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. ¿Qué es la metionina? La metionina es un aminoácido , molécula simple que forma parte de las proteínas (cadenas muy largas de aminoácidos). Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas u otros compuestos de nuestro organismo. La...

  • Análisis proteómico en LCR de pacientes con hiperglicinemia no cetósica atípica.

    14/09/2011
    Describimos una variante fenotípica de la NKH asociada a hipertensión pulmonar. El objetivo de este estudio es investigar el proteoma del LCR para tener una visión de este proceso neurodegenerativo causante de leucoencefalopatía con degeneración espongiforme de la sustancia blanca . Mediante los análisis DIGE y MALDI-TOF-TOF se llevó a cabo el...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales ( isoleucina , valina , metionina y treonina ) no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido metilmalónico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El ni...

  • ¿Qué ocurre en la tirosinemia?

    La tirosinemia tipo 1 está causada por la deficiencia de una enzima , la fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH). Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la tirosina y la metionina , y unas sustancias tóxicas, como la succinilacetona y succinilacetoacetato , que a su vez inhiben el metabolismo de las porfirinas . ¿Por qué se produce una deficiencia de FAH? La deficiencia de FAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen FAH . La tirosinemia se transmite de...

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