Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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metionina

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MTHFR?
El análisis de aminoácidos plasmáticos permite detectar una elevación de los valores de homocisteína , con concentraciones bajas o normales de metionina . Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otros tipos de homocistinuria más frecuentes. Para ello es muy útil el estudio de metiltetrahidrofolato en el líquido cefalorraquídeo . Para proseguir el diagnóstico de una deficiencia de MTHFR hay que realizar el estudio de la actividad de esta enzima en cultivos celulares obtenidos mediante una biopsia de piel , confirmando el diagnóstico mediante el estudio de mutaciones del gen MTHFR .
¿De dónde procede la homocisteína?
La homocisteína es un aminoácido azufrado (que contiene azufre ), no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie...
¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?
Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una homocistinuria clásica?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la metionina , precursora de la homocisteína. La homocisteína no se degrada bien, debido al defecto enzimático de CBS y comienza a acumularse, transformándose en parte en metionina. La homocisteína es...
¿Qué ocurre en la homocistinuria clásica?
La homocistinuria es un error del metabolismo de la homocisteína , que puede ser causado por la deficiencia de diferentes enzimas , siendo la más frecuente la deficiencia de cistationina β- sintasa (CBS) , llamada también homocistinuria clásica . Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a ella se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. En la homocistinuria clásica, se acumulan unos aminoácidos, como la...
¿Qué es una homocistinuria clásica?
La homocistinuria clásica es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido. ¿De dónde procede la homocisteína? La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se liberan al...

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