Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Análisis proteómico en LCR de pacientes con hiperglicinemia no cetósica atípica.

Publicaciones científicas
14/09/2011

Describimos una variante fenotípica de la NKH asociada a hipertensión pulmonar.

El objetivo de este estudio es investigar el proteoma del LCR para tener una visión de este proceso neurodegenerativo causante de leucoencefalopatía con degeneración espongiforme de la sustancia blanca. Mediante los análisis DIGE y MALDI-TOF-TOF se llevó a cabo el estudio proteómico de 4 pacientes, tres controles normales y un control adicional con NKH clásica. El análisis proteómico diferencial mostró un desplazamiento de puntos hacia la banda ácida. Las proteínas desplazadas mostraron un alto grado de carbonilación y un aumento de sulfoxidación de la metionina se halló en la cistatina C y en la proteína ligadora de vitamina D. Estos hallazgos junto con el aumento de la concentración de malondialdehído evidencian un estrés oxidativo en los pacientes en estudio, que probablemente es sistémico más que confinado al SNC.

La similitud de nuestros resultados con los hallados en otras enfermedades neurodegenerativas sugiere que el daño oxidativo está implicado en general en estas enfermedades.

Proteomic analysis in cerebrospinal fluid of patients with atypical nonketotic hyperglycinemia and pulmonary hypertension - A pilot study. Rodríguez CE, Arranz JA, Colomé N, Bech-Serra JJ, Canals F, Del Toro M, Riudor E. Unitat de Metabolopaties, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Spain. acrge@yahoo.es. Proteomics Clin Appl 2009;3(12):1430-9.
Última modificación: 
15/09/2011
  • 148 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Lesiones inusuales en la médula espinal en la hyperglicinemia no cetósica (NKH) de inicio tardío.

14/09/2011
La NKH es un trastorno del metabolismo de la glicina que cursa con severa regresión neurológica en la edad infantil, mientras que la forma de inicio tardío es poco frecuente y se caracteriza por signos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen variables. Se describe...
Publicaciones científicas

Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

14/09/2011
La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en...
Publicaciones científicas

Aumento paradójico de la frecuencia de convulsiones con valproato en la hiperglicinemia no cetósica.

14/09/2011
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) o encefalopatía por glicina es un trastorno autosómico recesivo causado por un defecto en el sistema enzimático de la degradación de la glicina. En la NKH de inicio neonatal los pacientes manifiestan letargia , hipotonía...