Cribado neonatal para la galactosemia: experiencia de 30 años en un único centro
La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal, además de la fenilcetonuria. En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es generalmente escasa.
Métodos
Se revisaron los resultados del cribado neonatal para hipergalactosemia realizado en nuestro servicio desde 1982 y el resultado clínico a largo plazo.
Resultados
De los 1.123.909 recién nacidos examinados para hipergalactosemia, 33 mostraron resultados anormales confirmados en una segunda prueba de nivel.
Trece pacientes estaban afectados con galactosemia clásica, 8 con deficiencia parcial GALT, 3 con deficiencia de galactoquinasa severa, 7 galactosemias transitorias, uno de shunt porto-sistémico congénito, y uno de deficiencia de transportador de glucosa 2.
La insuficiencia hepática aguda neonatal en la primera semana de vida (5,8 ± 1,1 días) inevitablemente complicó el curso clínico de la galactosemia clásica, a excepción de tres segundos hermanos, tratados sobre la base del diagnóstico presuntivo inmediatamente después de la recogida de muestras para el cribado neonatal, en 3 días.
A pesar del tratamiento precoz y el nivel de galactosa en sangre periférica constantemente normal, el 77% de los pacientes con deficiencia severa GALT presentan discapacidades intelectuales de leves a graves.
Todos los pacientes con deficiencia parcial de GALT mostraron un desarrollo intelectual normal con una dieta normal, así como los pacientes con deficiencia de galactoquinasa en tratamiento.
Conclusiones
La disponibilidad de la detección de resultados dentro del quinto día después del nacimiento permitiría la prevención de la descompensación aguda en la galactosemia clásica.
Un diagnóstico sistemático de trabajo en todos los recién nacidos positivos es esencial para desentrañar la etiología de la hipergalactosemia.
Newborn screening for galactosemia: a 30-year single center experience.
Porta F(1), Pagliardini S, Pagliardini V, Ponzone A, Spada M. World J Pediatr 2015 Mar 9 [En prensa]
(1) Department of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy, porta.franc@gmail.com.
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