CDG

Complicaciones digestivas de niños/as con CDG
Los niños con CDG con frecuencia tienen síntomas digestivos y problemas nutricionales Las causas no están bien aclaradas, son múltiples y en definitiva se deben a una glicosilación anormal de las proteínas a nivel de la mucosa del aparato digestivo. Las principales complicaciones digestivas que pueden tener son: fallo de medro , reflujo gastro-esofágico , disfagia orofaríngea y enteropatía . 1) ¿...
Pautas de nutrición en el defecto congénito de la glicosilación (CDG)

Pautas de alimentación

Una característica común en los pacientes con CDG son los síntomas digestivos con fallo de medro.

¿Qué es el fallo de medro?

El fallo de medro es un cuadro clínico que ocurre en lactantes y niños pequeños caracterizado por una ingesta insuficiente con una curva de peso y a veces de talla no adecuados para su edad. No tiene una causa aparente y si no se trata puede llegar a la malnutrición.
Glicolandia y las antenas de colores
20/12/2011
La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por facultativos del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic y ha contado con la colaboración las...
Glicolandia y las antenas de colores
La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por...
El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación homenajea al Profesor Jaak Jaeken
02/11/2011
Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría, Universidad de Leuven, Bélgica) , quien describió estas enfermedades hace 30 años. El encuentro se...
"El cuidado bueno y cariñoso de los padres es lo más importante que pueden dar a su hijo con un CDG"
18/10/2011
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. Hasta ahora, se han identificado diecisiete variantes de CDG de tipo I y se han descrito doce variantes de CDG de tipo II. Se conocen muchos subtipos, aunque el espectro clínico completo para muchos de ellos sigue siendo desconocido, debido al bajo n...
¿Cuáles son los diferentes tipos de CDG?
Inicialmente se habían hallado mutaciones en genes que codifican glucosiltransferasas, glucosidasas de remodelación y transportadores de nucleótido-azúcares, todos ellos directamente implicados en la glicosilación . Sin embargo, recientemente se han identificado nuevas formas de CDG, con defectos en el tráfico vesicular, homeostasis del PH y del manganeso. Desde la primera descripción de CDG en 1980, se han identificado más de 140 tipos distintos de CDG, y su número va aumentando. No obstante, algunos de estos tipos estan descritos en uno o muy pocos pacientes. La clasificación basada en la...
Oligosacariltransferasa: la enzima central de la N-glicosilación de proteínas.
10/10/2011
La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico, transfiere el oligosacárido preformado a determinados residuos de asparagina...
Síndromes metabólicos de cutis laxa.
10/10/2011
El cutis laxa es una enfermedad rara de la piel caracterizada por una piel con arrugas, redundante, inelástica y flácida debido a un defecto en la síntesis de las fibras elásticas y otras proteínas de la matriz extracelular. Piel arrugada, inelástica tiene lugar en muchos casos como una condición adquirida. Las formas sindrómicas de cutis...
Escala de calificación pediátrica de CDG de Nimega: una nueva herramienta para evaluar la progresión de la enfermedad.
10/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo clínicamente heterogéneos. En la actualidad, el tratamiento está disponible para sólo un CDG, pero los tratamientos potenciales para otros CDG están a la vista. Será de vital importancia en los ensayos clínicos de estos tratamientos el...