Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG

    Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG

    05/05/2015
    Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
  • Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los CDG

    Videos de la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación

    01/01/2014
    En septiembre de 2013 tuvó lugar en Barcelona la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación , una interesante jornada donde familias, médicos expertos y demás profesionales médicos e investigadores tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias. La conferencia fue grabada y ya podemos encontrar los videos en el canal de...

  • Se presenta en el ICIEM Barcelona el descubrimiento de diez nuevos Errores Congénitos del Metabolismo

    12/11/2013
    En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
  • Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés

    El Ciclo de la Urea y la CDG centran los congresos satélites del ICIEM 2013

    08/10/2013
    A principios del pasado septiembre Barcelona acogió el ICIEM 2013, el mayor congreso mundial dedicado a los Errores Congénitos del Metabolismo , donde los defectos del ciclo de la urea y los defectos congénitos de la glicosilación tuvieron un papel destacado al centrar los dos congresos satélites celebrados. Desde Guía Metabólica os ofrecemos dos extensos resúmenes sobre estos eventos, que...
  • Conferencia de Familias y Profesionales implicados en CDG. Foto: M. de Andrés

    Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación

    08/10/2013
    Los días 1 y 2 de septiembre tuvo lugar la Primera Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación de Proteínas . Una interesante jornada donde familias, médicos expertos e investigadores clínicos y biólogos, químicos, farmacólogos, y demás expertos en la investigación básica, tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias...
  • Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación

    La 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales

    31/08/2013
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 1ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar los días 1 y 2 de septiembre en Barcelona. La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de...

  • Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación

    20/06/2012
    Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...

  • Trastornos de glicosilación de tráfico de membrana

    20/06/2012
    Durante la evolución de células procariotas a eucariotas, la división de funciones celulares se ha logrado con un alto grado de complejidad. Notablemente, todas las proteínas secretadas y transmembrana circulan a través del retículo endoplásmico (RE) y aparato de Golgi, donde son sintetizadas, plegadas y se someten a modificaciones covalentes,...

  • La función tiroidea en PMM2-CDG: enfoque diagnóstico y propuesta de manejo

    20/06/2012
    Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas. Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea. Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación. Se evaluó...
  • Control de medicación. Ilustración: Joana Demestre

    Consejos sobre nutrición y adolescencia para CDG

    01/05/2012
    Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas , principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas . Hasta ahora se han descrito 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Dada esta variedad y...

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