CDG

B4GALT1-CDG (defecto congénito de la glicosilación) se presenta como un trastorno de la glicosilación no neurológico con implicación hepatointestinal.
10/10/2011
El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica. Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo...
Cómo se reúne la glicosilación en Golgi y las necesidades de transporte: el complejo COG.
10/10/2011
La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas acciones aseguran de forma precisa la fidelidad de las estructuras de glicanos . En los últimos 30 a...
Modelos de ratón para los defectos congénitos de la glicosilación.
09/10/2011
La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos. Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía de glicosilación de las glicoproteínas dan lugar a trastornos congénitos de la...
Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.
09/10/2011
La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el an...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.
09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un tipo de enfermedades metabólicas en pleno auge. Su número ha aumentado casi cuatro veces (45) desde 2003, año de la conferencia Komrower, titulada "Los defectos congénitos de la glicosilación CDG): Todo está en ésto". Este trabajo presenta una visión general de los CDG...
Defectos congénitos de la glicosilación
09/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980. La mayoría de estas enfermedades están causadas por la hipoglicosilación de proteínas, pero recientemente se han identificado tres defectos en la...
Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenças Metabolicas Raras, una organización en movimiento
04/10/2011
Las familias de afectados por una Error Congénitos de Metabolismo cada vez son más activas, tanto en el cuidado de los niños y niñas, como en dar a conocer a la sociedad su situación e impulsar la investigación en los ECM que les afectan. Os presentamos a Vanessa Ferreira, presidenta y fundadora de la Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenç...
Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido
25/06/2010
El 26 de junio el Salón de Actos de la Fundación ONCE acoge las Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido , que organiza la Asociación Española Síndrome CDG. El aforo de la sala está limitado a 100 personas, por lo que se recomienda tramitar la inscripción mediante la aplicación web dispuesta por la organización...
Evolución a largo plazo de 8 pacientes españoles con CDG tipo I: manifestaciones clínicas típicas y atípicas.
12/05/2010
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando las características y aspectos atípicos de la evolución de esta enfermedad. El diagnóstico fue...
Comparación entre la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar para el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación (CDG).
12/05/2010
El isoelectroenfoque de la transferrina es el procedimiento más ampliamente usado para detectar los defectos congénitos de la glicosilación (CDG). Nuestro objetivo fué comparar la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis capilar (EC) para el análisis de la transferrina sérica. Se analizaron 58 muestras por ambos métodos (35 de controles, 18 de pacientes con perfiles...

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Modelos de ratón para los defectos congénitos de la glicosilación.

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Defectos congénitos de la glicosilación (CDG): está (casi) todo en ésto.

Defectos congénitos de la glicosilación

Associaçao Portuguesa CDG e outras Doenças Metabolicas Raras, una organización en movimiento

Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido

Evolución a largo plazo de 8 pacientes españoles con CDG tipo I: manifestaciones clínicas típicas y atípicas.

Comparación entre la cromatografía líquida de alta resolución y la electroforesis capilar para el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación (CDG).

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