¿Cuáles son los diferentes tipos de CDG?
Inicialmente se habían hallado mutaciones en genes que codifican glucosiltransferasas, glucosidasas de remodelación y transportadores de nucleótido-azúcares, todos ellos directamente implicados en la glicosilación. Sin embargo, recientemente se han identificado nuevas formas de CDG, con defectos en el tráfico vesicular, homeostasis del PH y del manganeso.
Desde la primera descripción de CDG en 1980, se han identificado más de 140 tipos distintos de CDG, y su número va aumentando. No obstante, algunos de estos tipos estan descritos en uno o muy pocos pacientes.
La clasificación basada en la categoría del defecto de la glicosilación está resumida en la tabla adjunta (Jaeken J. JIMD 2011). Los diferentes tipos de CDG dentro de cada categoría se han incrementado mucho en las últimas dos décadas, debido a los avances en la tecnología y los esfuerzos empleados por diferentes grupos, de manera que actualmente se conocen defectos en gran parte de los pasos de la síntesis de glicanos.
La prevalencia de CDG en Europa podría acercarse a 0,1-0,5 por 100.100 nacidos vivos, mientras que la prevalencia para el tipo más frecuente, PMM2-CDG, en base a la frecuencia de portadores es de 1 por 77.000 (segun Vals y col, 2017). No obstante, se considera que los CDG son enfermedades muy infradiagnosticadas.
Por otra parte, el descubrimiento de este grupo de enfermedades ha contribuido mucho al reconocimieno de la importancia de la glicosilación en el mundo de la Glicobiología.
Muchos CDG’s siguen pendientes de diagnóstico y se denominan CDG X. Asimismo, tal como expresó el Profesor Jaeken, el doctor que describió este grupo de enfermedades hace 30 años, ¡actualmente tan sólo conocemos la punta del Iceberg!
El aumento progresivo del número de estas enfermedades ha determinado la necesidad de ir adecuando su nomenclatura. De la inicial basada en el uso de números romanos y letras arábigas (CDG-Ia, CDG-Ib,…) se ha propuesto pasar a un sistema simple: el símbolo del gen mutado seguido de “-CDG” (por ejemplo: CDG-Ia se conoce actualmente como PMM2-CDG, los defectos de COG como COG1-CDG, etc…).
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