Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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autosómica recesiva

  • ¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa?

    Se acumula glucocerebrósido en los macrófagos ( células de Gaucher ) en distintos órganos. ¿Por qué se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad glucocerebrosidasa está causada por...

  • ¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?

    Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de PDH?

    Se produce una deficiencia de PDH cuando alguna de las proteínas que constituyen el complejo PDH (E1α, E1β, E2 y E3) o de las proteínas reguladoras (fosfatasa) no se forman correctamente o bien cuando los componentes del complejo no se ensamblan bien entre ellos (proteína X) o se produce una deficiencia de alguno de los coenzimas implicados ( tiamina , ácido lipoico, etc..). Todas estas proteínas están determinadas gen éticamente (codificadas). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que...

  • ¿Por qué se produce una XCT?

    Cada una de las proteínas enzimáticas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada gen éticamente ( codificada ). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen CYP 27A1 que codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa , ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la...

  • Protocolo para el diagnóstico y manejo de la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa.

    12/05/2010
    La deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1:100 000 neonatos . Bioquímicamente se caracteriza por la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico, glutacónico y glutarilcarnitina, detectables por CG-EM y por TM-TM de acilcarnitinas . Clínicamente, el curso de la enfermedad viene determinado por una crisis...

  • Identificación de mutaciones nuevas en el gen de biotinidasa usando cromatografía líquida de alta presión (DHPLC).

    12/05/2010
    La deficiencia de biotinidasa (BD) es una enfermedad autosómica recesiva que causa un reciclaje incompleto de la biotina libre. La depleción intracelular de biotina resultante da lugar a un defecto de actividad de las cuatro carboxilasas biotin-dependientes. El fenotipo clínico resultante incluye deterioro neurológico progresivo con crisis epilépticas, hipotonía muscular y eccema. La BD se puede...

  • Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia

    ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...

  • Genética de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia

    ¿Cómo se hereda la fenilcetonuria ? La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres . Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA . El óvulo materno contiene 23 cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 cromosomas. Recibimos así 23 pares (46 en total) de cromosomas que contienen los genes procedentes la mitad del...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de biotinidasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad biotinidasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen BTD que codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren...

  • ¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...

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