Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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autosómica recesiva

¿Por qué se produce una aciduria propiónica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad PCC se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes PCCA o PCCB que codifican diferentes subunidades de esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los...
¿Por qué se produce una cistinosis?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La cistinosis se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CTNS que codifica al transportador de cistina , la cistinosina . Esta deficiencia es de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen...
¿Qué ocurre en la hiperglicinemia no cetósica?
La hiperglicinemia no cetósica puede producirse por defecto de una de las cuatro enzimas que intervienen en su degradación formando el complejo GCS. ¿Por qué se produce una deficiencia de actividad GCS? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de GCS se produce debido a...
¿Por qué se produce un defecto del ciclo de la urea?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de dichas reacciones metabólicas. Los defectos del ciclo de la urea se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que codifican las enzimas implicadas en este ciclo. A excepción de uno de estos defectos, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), que se hereda...
¿Por qué se produce una leucinosis?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos. La deficiencia de actividad DCR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en uno de los cuatro genes que codifican las proteínas que forman este complejo enzimático ( BCKDHA , BCKDHB , DBT o DLD ). Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son...
¿Por qué se produce una homocistinuria clásica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La homocistinuria clásica se produce debido a la deficiencia de actividad CBS causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir...

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