Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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autosómica recesiva

¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?
La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH que codifica a esta enzima . La HPA y la PKU son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PAH , aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mismas, el niño mostrará un defecto de actividad enzimática total o parcial, que dará lugar a una PKU o a una...
¿Por qué se producen los defectos de ADSL y DPD?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Las deficiencias de actividad adenilosuccinato liasa y dihidropirimidina deshidrodenasa se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes ADSL y DPD, que codifican estas enzimas . Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autos...
¿Por qué se produce un defecto congénito de la glicosilación?
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo . Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los diversos genes que controlan los procesos de glicosilación. Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un...
¿Qué ocurre en la deficiencia de sulfito oxidasa o del cofactor MoCo?
En la deficiencia de sulfito oxidasa se acumulan sulfitos que no se pueden transformar en sulfatos para ser eliminados por la orina. Si tiene lugar una deficiencia del cofactor MoCo , fallan las tres enzimas que dependen de él y se produce además una acumulación de xantina e hipoxantina y un defecto de ácido úrico. ¿Por qué se produce una deficiencia de sulfito oxidasa? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos...
¿Por qué se produce la galactosemia clásica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad G1PUT se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GALT que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los...
¿Por qué se produce una IHF?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad aldolasa B se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDOB que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres suelen ser portadores de mutaciones en este gen aunque no...
¿Por qué se produce un defecto de la enzima mevalonato quinasa?
Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen MK que codifica esta proteína enzimática, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. No todas las mutaciones tienen el mismo efecto sobre la enzima MK, lo que da lugar a un amplio espectro de formas clínicas. La aciduria mevalónica se hereda de forma autosómica recesiva...
¿Por qué se produce una enfermedad de Canavan?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad aspartoacilasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de...
¿Por qué se produce una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad HMGL se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen HMGCL que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones...
¿Por qué se produce una aciduria metilmalónica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad MCM se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MUT que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...

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