Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos

Investigaciones en curso
06/05/2014

La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos.

Dada la frecuente consanguinidad en las poblaciones de origen árabe, se trata de una condición que comparten muchos niños de esta zona.

Gracias a un sistema de análisis de ácidos orgánicos en papel de filtro, el laboratorio de metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu ha diagnosticado 3 niños afectos de aciduria glutárica en esta región.

El presente proyecto pretende llegar a diagnosticar niños con manifestaciones clínicas, pero también aquellos que no hayan presentado afectación alguna, para poder actuar de forma dietética y aminorar las consecuencias de la enfermedad.

Objectivos

El objetivo es colaborar con la ONG Nousol en el proyecto Aghbala para poder diagnosticar y, fundamentalmente, mejorar la calidad de vida de estos niños.

De momento se participará en la convocatoria de una subvención de la Societat Catalana de Medicina Familiar i Comunitaria (CAMFIC) para proyectos de cooperación sanitaria y de investigación destinados a ONGs.

Coordinadoras de la línea: Dra. Belén Pérez-Dueñas, Dra. Aída Ormazabal.

Última modificación: 
20/10/2014

También te puede interesar

Investigaciones en curso
PKU. Imagen: HSJDBCN
05/05/2014
El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su...
Investigaciones en curso
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN
06/05/2014
En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con...
Investigaciones en curso
Enfermedades mitocondriales. Imagen: HSJDBCN
06/05/2014
En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el...