Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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ciclo de la urea

  • ¿Qué es la deficiencia de citrina?

    La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina . Causa un cuadro clínico diferente según la edad de presentación, desde colestasis neonatal (una afectación de la función hepática) hasta citrulinemia (elevados niveles de citrulina en sangre) del adulto. La deficiencia de citrina se había descrito inicialmente sólo en individuos del Este Asiático pero durante los últimos años se han ido describiendo pacientes en América y Europa, de manera que...
  • Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra

    Nueva información en cuatro grupos de ECM en Guía metabólica

    25/11/2014
    Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...

  • Trasplante hepático pediátrico para trastornos del ciclo de la urea y acidemias orgánicas

    24/11/2014
    La toma de decisiones en relación con el trasplante de hígado es singular para los niños con trastornos del ciclo de la urea (UCDs) y acidemias orgánicos (OAs), debido a su alta prioridad inmediata en la lista de espera, que no está relacionado con la gravedad de su enfermedad. Existen datos limitados de los resultados nacionales en los que pueden basarse las...

  • Control del amonio en niños de 2 meses a 5 años con trastornos del ciclo de la urea: Comparación de fenilbutirato de sodio y glicerol fenilbutirato

    24/11/2014
    El objetivo de estes estudio es examinar los niveles de amonío, la farmacocinética y la seguridad del fenilbutirato de glicerol (GPB; también conocido como HPN-100) y fenilbutirato de sodio (NaPBA) en los niños pequeños con trastornos del ciclo de la urea (UCD). Diseño del estudio Este estudio abierto incluyó pacientes de entre 29 días a 6 a...

  • Estándares mejorados para el diagnóstico prenatal de citrulinemia

    24/11/2014
    La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...

  • Los resultados clínicos de los trastornos del ciclo de la urea neonatales proximal frente a los distales no difieren

    24/11/2014
    El objetivo de este estudio es comparar la evolución clínica y el resultado de los pacientes diagnosticados de uno de los 4 trastornos del ciclo de la urea de aparición neonatal (UCD): Deficiencias de carbamil fosfato sintasa 1 (CPSD), ornitina transcarbamilasa (OTCD), argininosuccinato sintetasa (ASD) o liasa argininosuccinato (ALD). Diseño del estudio Los datos cl...

  • Control del amonio y resultado neurocognitivo en pacientes con trastornos del ciclo de la urea tratados con fenilbutirato de glicerol

    24/11/2014
    El fenilbutirato de glicerol está en estudio para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea (UCD), raros trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan con hiperamonemia y deterioro neurológico. Presentamos los resultados de un ensayo clínico en Fase 3, aleatorizado, doble ciego, ensayo cruzado comparando el control de amonio , evaluado como el...

  • Afectación hepática significativa en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa

    24/11/2014
    EL objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de daño hepático significativo y fallo hepático agudo (FHA) en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), el defecto del ciclo de la urea más común. Diseño del estudio En este estudio histórico de cohortes, se revisaron 71 pacientes con OTCD de 2 centros para evaluar la...

  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa de inicio tardío: tratamiento y evolución de las crisis de hiperamonemia

    24/11/2014
    Las crisis de hiperamonemia en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden estar asociadas con un edema cerebral devastador que da lugar a un grave deterioro neurológico a largo plazo e incluso puede ser fatal. Presentamos un niño de 8 años de edad que tenía una deficiencia de OTC de inicio tardío en la que el tratamiento temprano y agresivo de la...

  • Incidencia de los trastornos del ciclo de la urea

    24/11/2014
    Una pregunta clave para los trastornos del ciclo de la urea es su incidencia. En los Estados Unidos, dos UCDs, deficiencias de argininosuccínico sintetasa y liasa, son actualmente detectadas por cribado neonatal . Hemos utilizado los datos de cribado neonatal en más de 6 millones de nacimientos y los datos de los grandes registros longitudinales de los Estados Unidos y Europa para...

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