Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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ciclo de la urea

  • Neuroimagen cerebral en los trastornos del ciclo de la urea

    15/02/2011
    Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) representan un grupo de raros errores innatos del metabolismo que conllevan un alto riesgo de mortalidad y morbilidad neurológica resultante del efectos de la acumulación de amonio y otros intermediarios bioquímicos. Estos trastornos están causados por defectos de genes implicados en la vía de desintoxicación de...

  • N-acetilglutamato sintasa: estructura, función y defectos.

    15/02/2011
    El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima , esencial para la ureagénesis hepática en los mamíferos, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina en microorganismos y plantas. La enzima que produce NAG a partir del glutamato y CoA, NAG sintasa (NAGS), es inhibida alostéricamente por arginina en...

  • Deficiencia de argininosuccinato liasa: resultados a largo plazo de los 13 pacientes detectados por cribado neonatal.

    15/02/2011
    La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la...

  • Hígado, células hepáticas y trasplante de células madre para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea.

    15/02/2011
    A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico de los trastornos del ciclo de la urea (UCD), el pronóstico global a largo plazo puede ser pobre, especialmente para las manifestaciones neonatales. El trasplante de tejido hepático o células aisladas parece adecuado para transferir la enzima deficiente. El trasplante hepático (TH) para UCDs tiene una...

  • Trasplante hepático ortotópico precoz de los defectos del ciclo de la urea: seguimiento de un estudio de resultados de desarrollo

    15/02/2011
    Los pacientes con defectos neonatales ciclo de la urea (UCD) suelen tener una alta mortalidad y, a veces, un mal resultado neurológico. Éste puede mejorar con el trasplante de hígado antes del año de vida. Describimos el seguimiento de un estudio prospectivo inicial realizado para evaluar el resultado del desarrollo después del trasplante de hígado precoz...

  • Medición de ureagénesis in vivo con isótopos estables

    15/02/2011
    Los isótopos estables han sido un complemento inestimable para la investigación biomédica durante más de 70 años. De hecho, el enfoque isotópico ha revolucionado nuestra comprensión del metabolismo , revelando que es un proceso intensamente dinámico caracterizado por un ciclo interminable de síntesis y degradación. Los estudios...

  • Defectos moleculares en carbamilfosfato sintetasa I humana: espectro mutacional, diagnóstico y consideraciones sobre la estructura de la proteína

    15/02/2011
    La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSI) causa hiperamonemia , que abarca desde la enfermedad neonatal letal a la inducida por el medio ambiente del adulto. En más de 24 años, el análisis de muestras de tejidos y ADN de 205 individuos no relacionados diagnosticados con deficiencia de CPSI (CPSID) detectó 192 cambios gen éticos en CPS1, de cuales...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu

    Información de la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del HSJD

    30/11/2010
    El pasado 20 de noviembre se celebró la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu, donde se trataron en profundidad cuatro Errores Congénitos del Metabolismo : Galactosemia , Fenilcetonuria , Ciclo de la urea y Aciduria glutárica tipo 1 . La jornada acogió las reuniones de familiares de pacientes afectados por un ECM , además de una parte de carácter...
  • Targeta PKU-OTM

    La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial

    23/11/2010
    Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...

  • ¿Qué consecuencias tiene la deficiencia de PC?

    La deficiencia de PC provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato, y con ello, de la neoglucogénesis. Por ello aumenta la hipoglucemia inicial que ha puesto en marcha el proceso de neoglucogénesis. Causa además un aumento de cuerpos cetónicos que se forman a partir del acetil-CoA que proviene de la oxidación de las grasas , que también se ha puesto en marcha debido a la hipoglucemia. En las formas más graves, existe una inhibición secundaria del ciclo de la urea , por lo que presentan también hiperamonemia y elevaci...

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