Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ciclo de la urea

  • 04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...
  • En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada parcialmente su vía de transformación en urea , o sea el ciclo de la urea , y comenzará a acumularse. El niño puede intoxicarse ya en...
  • Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina - ornitina a través de la membrana mitocondrial. Da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea . ¿Qué es el ciclo de la urea? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que, al degradarse, liberan amonio , un compuesto muy tóxico para el cerebro . Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea, mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, el ciclo de la urea ,...
  • Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de in
    14/12/2011
    Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de intoxicación ( ciclo de la urea y acidurias orgánicas) Se ha establecido por primera vez una base de datos de pacientes con estas enfermedades en Europa. Se trabajará en red desde los diferentes hospitales europeos que diagnostican y controlan estos pacientes. ¿Qué es una base...
  • Programa de la reunión
    14/12/2011
    El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
  • 20/09/2011
    Objetivos : Analizar la asociación entre el amonio y la glutamina usados para el control Diseño y métodos : Análisis de datos apareados de aminoácidos y amonio plasmáticos de 26 pacientes con UCD (n=921). Resultados : Se observa un aumento consistente de los valores de glutamina plasmáticos en los pacientes con UCD, a pesar de las concentraciones...
  • 19/09/2011
    Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica. El objetivo de esta revisión...
  • Ciclo de la urea
    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...

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