Hospital Sant Joan de Déu

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ciclo de la urea

  • ¿Fenil…qué?
    El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina , tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes. Para entender mejor todas las palabras y saber más...
  • Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN
    26/02/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II, es una enfermedad metabólica...
  • 21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina, la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...
  • Deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN
    21/01/2015
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina, llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. Causa un cuadro clínico...
  • La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia , perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina , así como de la relación treonina / serina . El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13 , lo que permite el consejo genético . ¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina? El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...
  • Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina: Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina ( NICCD ) Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto ( CTLN2 ). Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto. Forma NICCD Se presenta en niños menores de un año de edad con un retraso...
  • La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina . Causa un cuadro clínico diferente según la edad de presentación, desde colestasis neonatal (una afectación de la función hepática) hasta citrulinemia (elevados niveles de citrulina en sangre) del adulto. La deficiencia de citrina se había descrito inicialmente sólo en individuos del Este Asiático pero durante los últimos años se han ido describiendo pacientes en América y Europa, de manera que...
  • Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra
    25/11/2014
    Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...
  • 24/11/2014
    La toma de decisiones en relación con el trasplante de hígado es singular para los niños con trastornos del ciclo de la urea (UCDs) y acidemias orgánicos (OAs), debido a su alta prioridad inmediata en la lista de espera, que no está relacionado con la gravedad de su enfermedad. Existen datos limitados de los resultados nacionales en los que pueden basarse las...
  • 24/11/2014
    El objetivo de estes estudio es examinar los niveles de amonío, la farmacocinética y la seguridad del fenilbutirato de glicerol (GPB; también conocido como HPN-100) y fenilbutirato de sodio (NaPBA) en los niños pequeños con trastornos del ciclo de la urea (UCD). Diseño del estudio Este estudio abierto incluyó pacientes de entre 29 días a 6 a...

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