ciclo de la urea

¿Fenil…qué?
El mundo de los trastornos metabólicos está lleno de palabras complicadas, como fenilalanina , tirosinemia, selenio o gastroenterólogo, y también de palabras sencillas, como proteínas, leche o nutrientes. Para entender mejor todas las palabras y saber más...
Un dispositivo semiautónomo para medir el amonio en sangre entra en fase experimental
09/11/2022
El prototipo está en fase experimental y permitirá medir el amonio en sangre en tiempo real y sin dependencia de los laboratorios clínicos.
Hiperamonemia: Actualización del diagnóstico diferencial
21/07/2021
La detección precoz de la hiperamonemia y su diagnóstico es esencial para aplicar un tratamiento de emergencia. Causas y diagnóstico de la hiperamonemia en esta Cápsula metabólica.
¿Qué es la citrulinemia clásica o tipo 1?
La citrulinemia clásica (o tipo 1, CTNL1) es un defecto del ciclo de la urea , causado por mutaciones en el gen ASS1 que dan lugar a la deficiencia de la enzima argininsuccinato sintetasa (ASS). Esto implica que el amonio y otros compuestos intermedios del ciclo de la urea se acumulen en la sangre de los pacientes y causen manifestaciones neurológicas. ¿Qué es el ciclo de la urea? El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones enzimáticas cíclicas que sirven para eliminar el amonio que se produce en la degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados . El amonio es un...
Conferencias de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas congénitas
23/01/2019
El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas enfermedades metabólicas congénitas (EMC) . A continuación puedes consultar la información más...
La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica
26/02/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...
Análisis del gen SLC25A13 en la deficiencia de citrina
21/01/2015
El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...
La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica
21/01/2015
Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina , llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. Causa un cuadro clínico...
Diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de citrina
La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. El análisis bioquímico muestra hiperamonemia , perfil en sangre alterado de aminoácidos con aumento de citrulina y arginina , así como de la relación treonina / serina . El diagnóstico se confirma por estudio mutacional del gen SLC25A13 , lo que permite el consejo genético . ¿Tiene tratamiento la deficiencia de citrina? El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...
Manifestaciones clínicas de la citrina
Se han descrito dos fenotipos (conjunto de características clínicas) principales en la deficiencia de citrina : Colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina ( NICCD ) Citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto ( CTLN2 ). Sin embargo, últimamente se han descrito algunos pacientes con presentación clínica caracterizada por “retraso en el desarrollo y dislipemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), en edades posteriores a la aparición de NICCD y anteriores a la de CTLN2 del adulto. Forma NICCD Se presenta en niños menores de un año de edad con un...