Actualidad médica

Abierto el reclutamiento de pacientes e investigadores para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes
17/07/2015
El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
Simposio anual SSIEM 2015
01/09/2015
Lyon acoge del 1 al 4 de Septiembre el Simposio anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones plenarias: Nuevos...
La 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales
28/08/2015
Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...
Los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4) ya presentes en Guía metabólica
25/05/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Los defectos de la tetrahidrobiopterina son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de...
Encuentro de familias con Intolerancia hereditaria a la fructosa
27/06/2015
El 27 de Junio la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) celebra su primer encuentro de familias afectadas por esta enfermedad, una jornada festiva con la que pretenden hacer partícipes de las actividades de la entidad todas las personas interesadas. Además, la asociación ha convocado un concurso para escoger un logotipo que represente a la asociación y pueda...
Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG
05/05/2015
Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
III Jornadas científicas de técnicos superiores sanitarios
06/06/2015
Los días 6 y 7 de Junio , en Lloret de Mar (Girona), la Unión profesional de técnicos superiores sanitarios de Catalunya - FETESS Catalunya organiza las III Jornadas científicas sobre enfermedades minoritarias a este colectivo profesional. Adicionalmente, está previsto un curso previo el día anterior. El programa de las jornadas es el siguiente: Sábado 9:00h: Documentación 9:30h: Acto inaugural...
El síndrome de Barth complementa la información sobre las Acidurias 3-metilglutacónicas
09/04/2015
Para completar la información que incluíamos hace unos días sobre las acidurias 3-metilglutacónicas, incorporamos hoy a Guía metabólica el espacio dedicado al síndrome de Barth , la más conocida de estas acidurias y la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X . El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica , descrita por primera vez por...
Diversos actos en Barcelona se suman al Día de las Enfemedades Raras
09/03/2015
El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...
La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica
26/02/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...