Actualidad médica

La Alcaptonuria, nuevo ECM en Guía Metabólica
28/01/2014
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...
El diagnóstico, la investigación y el tratamiento centran la reunión de familias en Sant Joan de Déu
21/01/2014
El pasado 18 de enero se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu la XVI Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, en la que el cribado neonatal y la nuevas opciones terapéuticas fueron dos de los temas destacados. En la primera parte, moderada por los Drs. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu - HSJD) y Francesc...
La suplementación con colesterol es básica en la alimentación en el Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
07/01/2014
El Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un error congénito de la biosíntesis del colesterol , por lo que su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con esta sustancia, el colesterol, en forma de productos naturales (huevos, nata, vísceras, carnes) o colesterol puro con o sin suplementación con ácidos biliares . En general, y aparte de dicha suplementación específica, los pacientes...
Videos de la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación
01/01/2014
En septiembre de 2013 tuvó lugar en Barcelona la Conferencia Mundial de Familias y Profesionales implicados en los Defectos de Glicosilación , una interesante jornada donde familias, médicos expertos y demás profesionales médicos e investigadores tuvieron la oportunidad de poner en común sus conocimientos y experiencias. La conferencia fue grabada y ya podemos encontrar los videos en el canal de...
¡Felices Fiestas y Próspero Año 2014!
17/12/2013
El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2014 llegue con alegría y felicidad para todos. La felicitación del Hospital...
Descubre las apps que proponemos para que los niños jueguen y aprendan
17/12/2013
Los teléfonos inteligentes, o smartphones , y la tabletas forman cada vez más parte de la vida de muchas personas y son muchas las aplicaicones que se encuentran en el mercado para todo tipo de actividades. En el caso de los niños, la oferta es inmensa, a menudo confusa , y quizás no siempre adecuada para su edad o sus capacidades de lenguaje o movimiento. Pero existen aplicaciones que pueden ser...
MPS España cumple 10 años
03/12/2013
La Asociación MPS España celebró una década de vida con una cena de gala el pasado 8 de noviembre. Colaboradores, médicos, investigadores, diferentes laboratorios farmacéuticos estrechamente relacionados con las MPS, representantes de asociaciones de pacientes en sintonía con estas enfermedades y algunas familias afectadas se reunieron para celebrar el aniversario del nacimiento de la asociación...
Incorporamos la Tirosinemia tipo 2 a Guía Metabólica
03/12/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Tirosinemia tipo 2 , llegando así a las 64 enfermedades. En esta enfermedad, el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza...
Reunión de Galactosemia de la AECOM
05/11/2013
En el congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en septiembre en Barcelona se habló, entre otros temas, de la galactosemia . Se realizó un taller cuyo objetivo central era el paso del niño al adulto, en el que se intentó abarcar aspectos relacionados con la galactosemia desde su diagnóstico hasta la edad adulta. Se dividió el taller en cuatro partes ,...
Nuevo ECM, la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)
29/10/2013
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...