Actualidad médica

Primer encuentro para familias e investigadores de ENACH
18/12/2015
Un fin de semana para compartir dudas y conocer los avances en investigación. Así podría resumirse el primer encuentro para familias e investigadores de Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Pero eso no haría justicia a lo que ocurrió en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona los pasados 13 y 14 de noviembre. Los 47 pacientes y familiares que acudieron a la...
Propuestas para la mesa de Navidad
16/12/2015
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone unos menús muy especiales pensados para dietas controladas en proteínas y grasas , así como un menú para dieta...
Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo
04/12/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO , conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato. La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja...
I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores
12/12/2015
La Asociación De Neu organiza su I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores , que tendrá lugar en Valencia el 12 de Diciembre de 2015. la jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre estas enfermedades. Los...
Jornada para familias de dieta cetogénica
28/11/2015
El equipo de dietistas-nutricionistas del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona organiza, el 28 de Noviembre , una jornada para padres con el objetivo de compartir la experiencia de las familias que realizan la dieta cetogénica . Además, tendremos la oportunidad de degustar algunas recetas dietoterapéuticas y aprender algún truco culinario en manos del chef Salvador García Moreno, que ha...
La deficiencia de MAD se incorpora como nueva enfermedad en Guía metabólica
14/10/2015
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa , también conocida por deficiencia de MAD o Aciduria glutárica tipo 2 . Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de la...
La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca
16/09/2015
A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
Las alteraciones y mecanismos de las enfermedades centran la segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación
08/09/2015
Un total de 55 familias con niños y jóvenes afectos por algún Defecto congénito de la glicosilación (CDG) y 85 profesionales de todo el mundo han asistido a la "Segunda conferencia mundial sobre Trastornos congénitos de glicosilación para familias y profesionales: la difícil historia de los árboles de azúcar", en Lyon del 28 al 30 agosto de 2015. Bloque médico Desde el punto de vista médico, dado...
I Reunión para familias e investigadores de ENACH
13/11/2015
El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo
14/10/2015
Pamplona es el escenario, del 14 al 16 de Octubre , del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo , organizado por la asociación española para el estudio de estas enfermedades (AECOM ). El programa, de tres días de duración, se inicia con el II Simposio Post SSIEM , que se celebra en Lyon a principios de Septiembre.En esta jornada, los organizadores trasladarán a los asistentes...