Revisión del tratamiento de la deficiencia de arginasa: guanidinoacetato como objetivo terapéutico y biomarcador de la monitorización terapéutica
La hiperargininemia es un trastorno del último paso del ciclo de la urea. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de arginasa-1 hepática y por lo general se presenta tardíamente en la infancia con síntomas neurológicos progresivos, incluyendo una marcada espasticidad.
En contraste con otros trastornos del ciclo de la urea, la hiperamonemia no está normalmente presente, pero puede ser una característica. Una serie de compuestos de guanidino pueden acumularse en sangre y líquido cefalorraquídeo de estos pacientes, que podrían desempeñar un importante papel fisiopatológico.
El guanidinoacetato es de particular interés como un potente compuesto epileptógeno bien conocido en la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa.
Hemos encontrado niveles marcadamente elevados de guanidinoacetato en un paciente con deficiencia de arginasa, que se redujeron significativamente como respuesta al tratamiento dietético y médico.
La determinación de guanidinoacetato y otros compuestos de guanidino puede, por lo tanto, ser importante para el seguimiento terapéutico en la deficiencia de arginasa.
Amayreh W(1), Meyer U, Das AM. Dev Med Child Neurol. 2014 Oct;56(10):1021-4. (1) Department of Paediatrics, Clinic for Paediatric Kidney-, Liver- and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
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