Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Efecto patogénico desde el punto de vista estructural de mutaciones nuevas causantes de deficiencia de piruvato carboxilasa (PC).

Publicaciones científicas
26/09/2010

La deficiencia de PC es un trastorno metabólico autosómico recesivo, poco frecuente. La forma más grave de deficiencia de PC (forma B) se caracteriza por acidosis láctica neonatal fatal, mientras que pacientes con la forma A muestran acidosis láctica crónica con retraso psicomotor.

El diagnóstico se basa en el estudio enzimático e identificación de mutaciones en el gen PC. Hasta hoy se han identificado 6 mutaciones en dicho gen. Reportamos 9 mutaciones nuevas en 5 pacientes no relacionados: 3 afectos de la forma B y los otros de la forma A. Nuestros datos y otros previos indican que la forma B se asocia con al menos una mutación causante de una proteína enzimática truncada, mientras que la forma A siempre resulta de la asociación de dos mutaciones “missense” (con pérdida de sentido).

Aunque la mayoría de las mutaciones parecen interferir en el metabolismo de la biotina, ningún paciente respondió al tratamiento con este coenzima.

Structural insights on pathogenic effects of novel mutations causing pyruvate carboxylase deficiency. Monnot S, Serre V, Chadefaux-Vekemans B, Aupetit J, Romano S, De Lonlay P, Rival JM, Munnich A, Steffann J, Bonnefont JP. Hum Mutat 2009;30(5):734-40. INSERM unit U781, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. monnot.sophie@free.fr
Última modificación: 
27/09/2010
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