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Análisis molecular del gen HEXA en pacientes argentinos afectados de la enfermedad de Tay-Sachs: posible origen común de la mutación prevalente c.459 5 A>G

Publicaciones científicas
29/04/2013

La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un trastorno de herencia recesiva causado por la deficiente actividad de hexosaminidasa A, debido a mutaciones en el gen HEXA. Hasta la fecha no hay información sobre la genética molecular del TSD en pacientes argentinos.

En el presente trabajo hemos estudiado 17 familias argentinas afectadas por TSD, incluyendo 20 pacientes con la forma infantil aguda y 3 con la forma subaguda.

En total, se identificaron 14 mutaciones diferentes lo que representa el 100% de los alelos estudiados.

Ocho mutaciones eran nuevas: 5 fueron cambios de una sola base que conducen a cambios drásticos de residuos o proteínas truncadas, 2 eran pequeñas deleciones y uno era una mutación intrónica que puede causar un defecto de empalme.

Aunque el espectro de mutaciones era muy heterogéneo, se observó una alta frecuencia de la mutación c.459 +5 G>A, descrita anteriormente en diferentes poblaciones.

El análisis de haplotipos sugirió que en estas familias la mutación c.459 +5 G>A podría haber surgido por un solo evento mutacional.

Molecular analysis of HEXA gene in Argentinean patients affected with Tay-Sachs disease: possible common origin of the prevalent c.459+5A>G mutation. Zampieri S, Montalvo A, Blanco M, Zanin I, Amartino H, Vlahovicek K, Szlago M, Schenone A, Pittis G, Bembi B, Dardis A. Gene 2012;499:262-5. Regional Coordinator Centre for Rare Disease, University Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
Última modificación: 
30/04/2013
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