Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...

  • Cómo se reúne la glicosilación en Golgi y las necesidades de transporte: el complejo COG.

    10/10/2011
    La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas acciones aseguran de forma precisa la fidelidad de las estructuras de glicanos . En los últimos 30 a...

  • Glicosilación del transportador de carnitina OCTN2: Estudio de mutaciones identificadas en pacientes con deficiencia primaria de carnitina.

    31/01/2011
    La deficiencia primaria de carnitina está causada por el defecto de actividad del transportador de carnitina /cationes orgánicos OCTN2 Na(+)-dependiente. La carnitina es esencial para la entrada de los ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria y su deficiencia altera la oxidación de los ácidos grasos (FAO). La mayoría de mutaciones con pé...

  • ¿Cuáles son las fuentes de energía del organismo?

    Todos los seres vivos necesitan energía para crecer, moverse, pensar y realizar cualquier otra actividad. También necesitamos energía para que funcionen todas las reacciones metabólicas que permiten la vida. La energía se produce por la oxidación principalmente de los azúcares ( glucosa ) y los ácidos grasos transportados por la carnitina al interior de las mitocondrias . ¿Cuándo se oxidan los ácidos grasos? Durante el ayuno y el ejercicio prolongados o en procesos febriles en los que hay grandes necesidades energ...

  • ¿Qué son los defectos del metabolismo de la carnitina?

    Son un conjunto de enfermedades gen éticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la β-oxidación de los mismos. ¿Qué es la carnitina? La carnitina es un compuesto, que se sintetiza en el hígado y en el riñón y también se aporta con la dieta, y que es indispensable para el transporte de los ácidos grasos de cadena larga desde el citosol a la mitocondria . ¿Qué son los ácidos grasos? Son...

  • Deficiencia del transportador cerebral de creatina: una enfermedad metabólica infradiagnosticada.

    12/05/2010
    Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro. Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico ( RM cerebral con...

  • Deficiencia del transportador de creatina: prevalencia en pacientes con retraso mental y problemas implicados en la detección de metabolitos.

    12/05/2010
    El objetivo de este estudio fue describir la prevalencia de la deficiencia del transportador de creatina en varones con retraso mental y evaluar si una dieta rica en proteínas podía implicar problemas diagnósticos. Se determinó la relación creatina/ creatinina en muestras de orina de 1600 pacientes varones con retraso mental y/o autismo . Se analizó la creatina en orina por HPLC-MS/MS. La...

  • Suplementación con arginina en cuatro pacientes con defecto del transportador de creatina ligado al cromosoma-X.

    12/05/2010
    El tratamiento con monohidrato de creatina no ha resultado eficaz en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (D-CRTR). Otra opción terapéutica es la L- arginina , el sustrato de la enzima L- arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT). En este estudio evaluamos las características clínicas y la posible normalización de la creatina cerebral tras la terapia con L-arginina en 4...

  • Respuesta a análogos de creatina en fibroblastos de pacientes con deficiencia del transportador de creatina.

    12/05/2010
    La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM), nos ha inducido a analizar la eficacia de una molécula lipofílica derivada de la creatina, el éster...

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