Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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  • Tratamiento de la deficiencia de hTHTR2

    El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD , por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido. En la encefalopatía tipo Leigh , el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas. En la encefalopatía tipo Wernicke parece...

  • Manifestaciones clínicas del defecto del transportador de tiamina tipo 2

    Los niños presentan inicialmente un desarrollo psicomotor normal (los síntomas aparecen antes de los 12 años, en un 80% de los casos), hasta que desarrollan episodios agudos y recurrentes de encefalopatía , a menudo desencadenados por fiebre, trauma o vacunación. A la encefalopatía pueden asociarse distonía , disartria , oftalmoplejia externa, convulsiones,… junto con lesiones en diferentes áreas del cerebro. En general, se han descrito cuatro diferentes formas clínicas: 1. Enfermedad de ganglios basales con respuesta a biotina (BBGD) : Se trata de una enfermedad que evoluciona en episodios o...

  • ¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?

    La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B ( vitamina B1 ), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN). Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares. La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores...

  • Defecto del transportador de tiamina tipo 2

    El defecto del transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es un error congénito del metabolismo de la tiamina, causado por mutaciones en el gen SLC19A3 que lo codifica. Esto implica que los pacientes desarrollen episodios recurrentes de encefalopatía acompañados de otras manifestaciones neurológicas.
  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...

  • Detección de variantes en SLC6A8 y análisis funcional de variantes “con cambio de sentido” no clasificadas.

    02/02/2012
    La deficiencia del transportador de creatina es un trastorno ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen SLC6A8. En la actualidad se han descrito 38 mutaciones patogénicas, entre ellas 15 variantes de cambio de sentido. En este estudio se presentan 33 variantes nuevas, entre ellas seis variantes de cambio de sentido. Para clasificar todas las variantes conocidas de cambio de...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.

    20/11/2011
    El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...

  • La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...

  • Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.

    20/11/2011
    Objetivo : ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia. Diseño : Descripción de un caso. Lugar : Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años. RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una...

  • La hiperglicemia aguda produce una mejora transitoria en la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1.

    17/11/2011
    Objetivo : El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) se caracteriza clínicamente por microcefalia adquirida, convulsiones de inicio infantil, retraso psicomotor, coreoatetosis , distonía y ataxia . El signo bioquímico es la hipoglucorraquia. El test de tolerancia a la glucosa de 5 horas de duración (OGTT) se realizó para...

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